植入前基因檢測是用于鑒定懷孕前通過體外受精（IVF）產生的胚胎中的遺傳缺陷的技術。由于只有未受影響的胚胎被轉移到子宮進行植入，因此植入前基因檢測為當前的后遺傳學診斷程序比如羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣提供了一種替代方法，如果結果不利，常常會遇到終止妊娠的困難決定。

什么是植入前基因檢測？

植入前基因檢測包括植入前基因診斷和植入前基因篩選植入前基因診斷（PGD）特指當一個或兩個遺傳父母具有已知遺傳異常并且在胚胎上進行測試以確定其是否也攜帶遺傳異常時。相反，植入前基因篩選（PGS）是指從假定染色體正常遺傳父母的胚胎中篩選非整倍性的技術。植入前基因診斷和植入前基因篩選是目前唯一可用于避免在植入前患有遺傳疾病的小孩的高風險的選項。它是預防遺傳性遺傳疾病的有吸引力的手段，從而消除了不利的產前診斷后妊娠終止的困境。

植入前基因檢測有什么條件？

一、候選人基因缺陷

夫婦與染色體易位，可能導致植入失敗或后代的精神或身體問題；對于常染色體隱性疾病攜帶者，胚胎可能受到影響的風險為25%；對于常染色體顯性疾病攜帶者，胚胎可能受到影響的風險是50%。當夫婦處于將已知遺傳異常傳染給其子女的風險中時，建議進行植入前基因診斷。只有健康和正常的胚胎轉移到母親的子宮，從而減少繼承遺傳異常和妊娠晚期終止，在產前診斷陽性后的風險。

二、性相關疾病

疾病通過母親是攜帶者傳遞給孩子的。通過一個異常的X染色體，并顯示在兒子身上，后者不從父親那里繼承正常的X染色體。因為X染色體是通過母親傳播給胚胎的，受影響的父親有兒子沒有受到影響，但是如果母親健康，女兒有50%的攜帶風險。與性有關的隱性遺傳疾病包括血友病，大多數(shù)神經肌肉營養(yǎng)不良，以及數(shù)百種其他疾病。性連鎖顯性疾病包括雷特綜合征，色素失禁，假性甲狀旁腺功能亢進癥和維生素D抵抗性病。

三、單基因缺陷

植入前基因檢測用于鑒定單個基因缺陷，如囊性纖維化，鐮狀細胞性貧血和亨廷頓病。在這些疾病中，使用聚合酶鏈式反應擴增來自單細胞的DNA的分子技術可檢測到異常。盡管取得了一些進展，但一些單基因缺陷，如囊性纖維化，有多種已知的突變。在囊性纖維化中，目前只有25個突變進行常規(guī)檢測。由于大多數(shù)這些罕見的突變沒有經過常規(guī)檢測，沒有任何臨床表現(xiàn)囊性纖維化的父母仍然可以成為載體。這使得攜帶罕見突變基因的親本的可能性被測試為陰性但仍具有傳遞突變囊性纖維化基因的能力。