大多數(shù)診所在植入前基因診斷都需要進行卵裂期胚胎活檢，植入前基因診斷可以使用極體活檢、卵裂期胚胎活檢、囊胚活檢這三種3種技術之一。

植入前基因診斷需要用到哪些活檢技術？

1、極體活檢

身體活檢僅適用于女性染色體疾病。成熟的中期卵子擠出單極體。這個極體可以被移除和測試，僅提供關于卵子的染色體內(nèi)容的信息。重要的是，這沒有提供任何有關后續(xù)胚胎染色體構成的信息。因為只有通過分析極體才能獲得關于母親的信息，所以沒有檢測到受精后發(fā)生的染色體異常。鑒于上面列出的限制，此技術很少使用。

2、卵裂期胚胎活檢

植入前基因診斷最常見的方法是從第3天胚胎活檢一個卵裂球，從發(fā)育中的胚胎中提取單個卵裂球。卵裂球的去除是一個技術上具有挑戰(zhàn)性的過程。胚胎學家的目標，使用特殊的顯微鏡和顯微操作器完成，目的是去除完整的細胞，對剩余的胚胎造成最小的創(chuàng)傷。

在從細胞胚胎中提取單細胞之前，將胚胎在無鈣和無鎂培養(yǎng)基中孵育約20分鐘以降低卵裂球?qū)β蚜亚虻恼掣?。然后用保持吸管將胚胎固定在一?cè)； 同時，在透明帶內(nèi)制作一個小開口以容易進入卵裂球。這個開放程序稱為輔助孵化。輔助孵化可以用稀酸性溶液，激光或尖銳刮匙進行。小開口后，移液管通過開口放置，并聚焦在選擇的卵裂球上，含有可見的核。隨后將卵裂球輕輕地吸入移液管并排入周圍介質(zhì)?，F(xiàn)在含有少量卵裂球的胚胎被送回培養(yǎng)箱，放入合適的培養(yǎng)基中。切割階段活檢的局限性在于胚胎可能是鑲嵌的，獲得的卵裂球可能不完全代表整個胚胎。

3、囊胚活檢

囊胚形成始于卵子取回后第5天，并由內(nèi)細胞團和外細胞團或滋養(yǎng)外胚層的存在來定義。在這個發(fā)育階段，胚胎由100多個細胞組成。以與分裂階段胚胎活檢相似的方式在透明帶中破壞孔，并且使用精細的活檢移液管從滋養(yǎng)外胚層除去細胞。內(nèi)細胞團未受干擾。

這一過程的一個局限性是由于具有多種不同類型的細胞系的鑲嵌現(xiàn)象，可能從滋養(yǎng)外胚層獲得不代表正在發(fā)育的胚胎的滋養(yǎng)外胚層細胞。此外，胚胎活檢大約24-48小時完成遺傳檢測，由于實驗室胚胎存活能力有限，許多胚胎直到胚胎移植時才能存活下來。因此，活檢的囊胚必須冷凍。