糖原貯積癥是少見的一組相關(guān)的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原。因此糖原（一種淀粉）大量累積。最嚴(yán)重的糖原貯積癥是糖原貯積癥Ⅱ型（龐珀?。?，通常在1歲內(nèi)發(fā)病。糖原蓄積于肝、肌肉、神經(jīng)及心臟，使其不能正常工作。舌、心、肝長(zhǎng)大?；純喝鐙雰喊丬浫跚疫M(jìn)行性無力，有呼吸及吞咽困難。龐珀病是不可治愈的，大多數(shù)患兒2歲時(shí)死亡。不嚴(yán)重的龐珀病可累見于年長(zhǎng)兒童及成人，造成上、下肢肌無力及深呼吸功能減退。其他類型糖原貯積癥患者有痛性痙攣及肌無力，通常出現(xiàn)于運(yùn)動(dòng)后，癥狀輕重不一。避免運(yùn)動(dòng)可使癥狀消退。那么，糖原累積癥如何治療？

向家長(zhǎng)介紹疾病的知識(shí)及預(yù)后，將飲食控制知識(shí)教給家長(zhǎng)，使其懂得長(zhǎng)期節(jié)制飲食對(duì)控制疾病的重要性。自從應(yīng)用飲食療法以來，已有不少患兒在長(zhǎng)期治療后獲得正常生長(zhǎng)發(fā)育，即使在成年后停止治療亦不再發(fā)生低血糖等癥狀，教會(huì)家長(zhǎng)如何觀察低血糖先兆及處理，強(qiáng)調(diào)預(yù)防感染，適當(dāng)鍛煉身體的必要性，需門診復(fù)查，定期隨訪。

治療

Ⅰ型：（1）防治低血糖：急性發(fā)作時(shí)立即靜脈注射25%葡萄糖，維持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小時(shí)進(jìn)食高蛋白、低脂肪飲食1次。（2）防治酸中毒：血乳酸高，應(yīng)服碳酸氫鈉。（3）防治感染。（4）別嘌醇（別嘌呤醇）治療高尿酸血癥。

Ⅱ型：目前尚無有效療法。

Ⅲ型：進(jìn)食宜少量多餐，高蛋白飲食限制脂肪和總熱量試用苯妥英（苯妥英鈉）防治低血糖。

Ⅴ型：①避免疲勞和劇烈運(yùn)動(dòng)。②運(yùn)動(dòng)前預(yù)備葡萄糖或果糖或給予異丙腎上腺素。

Ⅵ型：宜高蛋白飲食少量多餐。苯妥英（苯妥英鈉）防治低血糖。

預(yù)后：Ⅳ型無特效療法，預(yù)后差，多死于繼發(fā)感染。Ⅵ型隨著年齡增長(zhǎng)，肝臟可縮小，預(yù)后較好。糖原貯積?、裥?，Ⅴ型，Ⅶ型經(jīng)過適當(dāng)治療預(yù)后較好。