苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。

新生兒苯丙酮尿癥的診斷意義重大。因?yàn)榇竽X的損傷可以用低苯丙氨酸飲食來彌補(bǔ)。因此，檢測血中升高的苯丙氨酸濃度必需在出生后3-5天內(nèi)進(jìn)行。那需要進(jìn)行什么檢查了？

（一）新生兒期篩查 新生兒喂給奶類3日，用厚濾紙采集其外周血液，晾干后即可寄送至篩查實(shí)驗(yàn)室。其苯丙氨酸濃度可以采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)半定量測定；亦可在苯丙氨酸脫氫酶作用下進(jìn)行比色定量測定，后者的假陰性率較低。正常新生兒血苯丙氨酸濃度低于120μmol/L（2mg/dl）；經(jīng)典型PKU>1200μmol/L （20mg/dl）。

（二）尿三氯化鐵試驗(yàn)和2，4一二硝基苯肼試驗(yàn) 兩者都是檢測尿中苯丙酮酸的化學(xué)呈色法。由于其特異性欠佳，有假陽性和假陰性的可能，一般用作對較大兒童的初篩。三氯化鐵試驗(yàn)呈綠色或藍(lán)綠色，2，4一二硝基苯肼（dinitro-phenylhydrazine）試驗(yàn)呈黃色。

（三）血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析 血漿和尿液的氨基酸、有機(jī)酸分析不僅為本病提供生化診斷依據(jù)，同時(shí)也可鑒別其他可能的氨基酸、有機(jī)酸代謝缺陷。

（四）尿蝶呤分析 應(yīng)用高壓液相層析（HPLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鑒別各型PKU：PAH缺乏的患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常；DHPR缺乏患兒呈現(xiàn)蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少；6.PTS缺乏患兒則呈現(xiàn)新蝶呤與生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加；GTP.CH缺乏患兒呈現(xiàn)蝶呤總排出量減少。