苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長(zhǎng)和代謝所必需的氨基酸，食入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，一部分通過(guò)苯丙氨酸羥化酶作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，發(fā)揮功能。苯丙氨酸羥化酶發(fā)揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達(dá)到更好的效果

PKU癥是遺傳性疾病，PAH基因突變是無(wú)法根治的。但可避免高苯丙氨酸血癥所帶來(lái)的嚴(yán)重后果（即對(duì)大腦的損害）。治療方法主要是飲食中限制苯丙氨酸攝入量。

人的大腦發(fā)育在出生后頭1年（特別是頭半年）是最重要的時(shí)期，故飲食治療應(yīng)從新生兒開(kāi)始。飲食治療的原則是：既要限制飲食中苯丙氨酸攝入量，又要給予足量的生長(zhǎng)發(fā)育所需要的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。飲食治療如果在出生后5個(gè)月才開(kāi)始，則大部分患兒有智力低下；4～5歲時(shí)才開(kāi)始飲食治療，則只能使抽搐發(fā)作和行為異常得到減輕。新生兒隨著年齡的增大，苯丙氨酸用于蛋白質(zhì)合成的量將逐漸減少，需要代謝清除的量則逐漸增多，如果有PAH活性缺乏，苯丙酮酸也日益增多，因此飲食中的苯丙氨酸的量應(yīng)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸減少。一般2個(gè)月新生兒苯丙氨酸攝入量為50～70mg/（kg·d）；3～6個(gè)月40mg/（kg·d）；2歲25～30mg/（kg·d）；4歲以上10～30mg/（kg·d）。飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L。國(guó)內(nèi)供應(yīng)的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮寧代奶粉?；純嚎梢栽诖朔N低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上輔以母乳和牛奶。每100ml母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價(jià)貴，操作起來(lái)有一定困難。至于飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療到何時(shí)可停止，迄今尚無(wú)統(tǒng)一意見(jiàn)，一般認(rèn)為要堅(jiān)持10年。因?yàn)榻邮艿捅奖彼犸嬍持委熣哐斜奖彼崴奖任磭?yán)格或放松飲食中苯丙氨酸攝入者比較，血中苯丙氨酸水平較低，智商也高（12個(gè)月治療結(jié)果），精神神經(jīng)病變也得到改善，至于治療到什么時(shí)候，飲食治療可以放松則沒(méi)有肯定。

在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí)，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食中限制苯丙氨酸的飲食治療，較多學(xué)者認(rèn)為不需要也不可能替代。飲食中補(bǔ)充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復(fù)正常，但對(duì)智力進(jìn)步無(wú)作用。

在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過(guò)程中，應(yīng)密切觀察患兒的生長(zhǎng)發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)狀況及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營(yíng)養(yǎng)缺乏，可出現(xiàn)腹瀉、貧血（大細(xì)胞性）、低血糖、低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。