營養(yǎng)性巨幼細胞性貧血又稱營養(yǎng)性大細胞性貧血，主要由于缺乏維生素b12或（和）葉酸所致。維生素b12及葉酸均在核蛋白合成過程中起輔酶作用，缺乏時核酸代謝發(fā)生障礙，血細胞胞核發(fā)育異常而導致巨幼細胞性貧血。維生素b12缺乏還可引起神經系統(tǒng)癥狀。

確定巨幼細胞性貧血主要依據血細胞形態(tài)學特點結合臨床表現(xiàn)進行診斷。血象為大細胞正色素性貧血（MCV>100fl）血象往往呈現(xiàn)全血細胞減少。中性粒細胞及血小板均可減少，但比貧血的程度為輕。血涂片中可見多數大卵圓形的紅細胞，中性粒細胞分葉過多，可有5葉或6葉以上的分葉。偶可見到巨大血小板網織紅細胞計數正常或輕度增高。骨髓象骨髓呈增生活躍，紅系細胞增生明顯增多各系細胞均有巨幼變，以紅系細胞最為顯著。紅系各階段細胞均較正常大，胞質比胞核發(fā)育成熟（核質發(fā)育不平衡），核染色質呈分散的顆粒狀濃縮。類似的形態(tài)改變亦可見于粒細胞及巨核細胞系，以晚幼和桿狀核粒細胞更為明顯。

如果要確定維生素B12缺乏可血清維生素B12測定，常用微生物法及放射免疫法，后者的敏感度和特異度均高于前者，且測定方便。尿甲基丙二酸測定，維生素B12缺乏使甲基丙二酰CoA轉變?yōu)殓牾oA受阻，使體內甲基丙二酸量增多并從尿中大量排出。維生素B12吸收試驗，即空腹口服57鉆標記的維生素B120.5μg，2小時后肌注未標記的維生素B121Mg，收集24小時尿測定排出的放射性。正常人應超過7%，低于7%表示維生素B12吸收不良，惡性貧血常在4%以下。如吸收不良，間隔5天重復上述試驗，且同時口服60mg內因子，如排泄轉為正常，則證實為內因子缺乏，否則為腸道吸收不良。如給病人服用抗生素后吸收有改善，提示腸菌過度繁殖與宿主競爭維生素B12所致。確定葉酸缺乏可用血清及紅細胞葉酸測定及尿亞胺甲酰谷氨酸測定法。

營養(yǎng)性巨幼細胞性貧血是一個逐漸發(fā)展過程，經歷葉酸或維生素B12儲備減少、代謝異常，最后才引起缺乏性貧血。了解其發(fā)展順序有助于正確理解各項實驗室檢查的結果。