一、通過病史

1、 先天性腦積水出生時即有癥狀，如較常見的 Dandy-Wal 異常（第四腦室孔 閉鎖、第四腦室擴張、頭顱過長或小腦末端形成的囊腫堵塞了顱后窩），有家族 史。

2、繼發(fā)性腦積水可有腦炎和腦膜炎史，或生后有顱內(nèi)出史。

3、多數(shù)病人有頭大，智能落后，精神萎靡，嗜睡，發(fā)育落后和營養(yǎng)不良等 表現(xiàn)。

二、通過體格檢查

1、 頭顱的快速增長和其形態(tài)改變， 前囟擴大或膨出。 頭皮靜脈擴張， 頭痛（在 顱骨縫已閉的兒童較突出）。晚期可出現(xiàn)眼球向下方，而上部鞏膜外露。

2、兩眼落日狀，多數(shù)病人有眼球震顫。

3、病人常有抽動，或有反復驚厥發(fā)作。另外可見顱神經(jīng)麻痹，肢體癱瘓， 肌張力高或共濟失調(diào)等體征。

三、通過輔助檢查

1、頭顱調(diào)線檢查或 CT 檢查示顱腔增大，顱骨變薄，顱縫分離和前囟增大。

2、側腔室注射中性酚紅1m1，2～12分鐘內(nèi)做腰椎穿刺，CSF 可見酚紅，提 示系非阻塞性腦積壓水。若20分鐘 CSF 仍未見酚紅出現(xiàn)，提示為阻塞性腦積水。

3、腦室造影，用過濾的氧氣緩緩地注射于腦室內(nèi)，然后做 X 線檢查，可觀 察到腦室擴大及大腦皮層變薄。若大腦皮層厚度在2cm 以上，并且腦積水能夠被 解除，提示病人智力可望恢復。同時腦室造影也可幫助確定阻塞部位，或發(fā)現(xiàn)顱 內(nèi)腫瘤。腦室氣體或水溶性碘劑造影，能顯示腦室系統(tǒng)形態(tài)和大小，以及大腦皮 質(zhì)厚度。

4、頭顱二維超聲檢查可見腦中線波無移位，而腦室系統(tǒng)擴大。5、CT 或 MRI 掃描見腦室系統(tǒng)明顯擴大，有時能查出腦積水原因。