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孩子確診黏多糖貯積癥 III 型該如何應(yīng)對

56我們單位李大叔的孫子,身材要比其他同齡的孩子矮小,而且他的肢體張的有些長,處于擔(dān)心,所以就帶他去了醫(yī)院,醫(yī)生確診是黏多糖貯積癥III型這可怎么辦啊、

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    黏多糖貯積癥 III 型是一種罕見的遺傳性疾病,會(huì)對孩子的生長發(fā)育產(chǎn)生嚴(yán)重影響。應(yīng)對方法包括明確診斷、了解病情、選擇合適治療方案、進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練以及給予心理支持等。 1. 診斷明確:需要通過多種檢查,如酶活性測定、基因檢測等,以確定具體的亞型和病情嚴(yán)重程度。 2. 病情了解:清楚疾病的進(jìn)展特點(diǎn),如骨骼畸形、智力障礙等的發(fā)展趨勢。 3. 治療選擇:目前主要有酶替代治療、造血干細(xì)胞移植等,但效果因人而異。 4. 康復(fù)訓(xùn)練:包括肢體功能訓(xùn)練、語言訓(xùn)練等,有助于提高生活質(zhì)量。 5. 心理支持:關(guān)注孩子的心理健康,讓其能積極面對疾病。 總之,黏多糖貯積癥 III 型的治療是一個(gè)長期的過程,需要家長和醫(yī)護(hù)人員共同努力,為孩子提供全面的支持和關(guān)愛,盡可能改善孩子的生活質(zhì)量。

    2025-02-11 05:36
  • 回答1

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級(jí)

    外科

    黏多糖貯積癥 III 型是一種罕見的遺傳性疾病,會(huì)對孩子的生長發(fā)育產(chǎn)生嚴(yán)重影響。應(yīng)對方法包括明確診斷、了解病情、選擇合適治療方案、進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練以及給予心理支持等。 1. 診斷明確:需要通過多種檢查,如酶活性測定、基因檢測等,以確定具體的亞型和病情嚴(yán)重程度。 2. 病情了解:清楚疾病的進(jìn)展特點(diǎn),如骨骼畸形、智力障礙等的發(fā)展趨勢。 3. 治療選擇:目前主要有酶替代治療、造血干細(xì)胞移植等,但效果因人而異。 4. 康復(fù)訓(xùn)練:包括肢體功能訓(xùn)練、語言訓(xùn)練等,有助于提高生活質(zhì)量。 5. 心理支持:關(guān)注孩子的心理健康,讓其能積極面對疾病。 總之,黏多糖貯積癥 III 型的治療是一個(gè)長期的過程,需要家長和醫(yī)護(hù)人員共同努力,為孩子提供全面的支持和關(guān)愛,盡可能改善孩子的生活質(zhì)量。

    2025-02-11 01:29
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等?;純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%~10%。 查看全文»

身材矮小 癡呆面容
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