孩子被診斷為貓叫綜合征，這是怎樣的??？
也不知道啥原因，孩子最近愛(ài)哭，而且哭的聲音還挺嚇人，像貓叫一樣，于是我就帶孩子去醫(yī)院檢查，結(jié)果醫(yī)生說(shuō)是得了貓叫綜合征，我對(duì)這個(gè)病很陌生，問(wèn)一下貓叫綜合征是什么病呢？
-
回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
-
貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病，由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起。主要特征包括特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常等。 1.病因：是5號(hào)染色體短臂部分缺失，多為新發(fā)突變。 2.癥狀：患兒哭聲似貓叫，頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特殊面容，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下，語(yǔ)言及運(yùn)動(dòng)能力差。 3.診斷：通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療：目前無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言能力。 5.預(yù)后：預(yù)后較差，多數(shù)患兒存在嚴(yán)重智力障礙，生活難以自理。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn)，需要家庭和社會(huì)給予更多關(guān)愛(ài)和支持。
2025-02-08 03:41
-
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
-
你好，這個(gè)病必須聽(tīng)從醫(yī)囑，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專(zhuān)家說(shuō),患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段.要吃多含維生素等微量元素的東西，這樣有助于病情的緩解和康復(fù)，還要適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)，鍛煉身體，祝早日康復(fù)。
2016-03-01 03:57
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
-
你好，貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見(jiàn)的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2016-03-01 03:22
-
其他網(wǎng)友提過(guò)類(lèi)似問(wèn)題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
