新生兒 3 天篩查 PKU 值多少算正常？我家男寶 1.91 高嗎？
新生兒3天篩查PKU值多少才是正確值呢？有的人說是0到1.8有的說0到2.0我孩子PKU值是1.91請(qǐng)問他高嗎男孩:
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回答4
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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新生兒苯丙酮尿癥（PKU）篩查值的正常范圍通常在 0 到 2mg/dL 之間。您孩子的 PKU 值為 1.91mg/dL，是否正常需要綜合多方面因素判斷，如孩子的具體癥狀、家族遺傳史、后續(xù)復(fù)查結(jié)果等。 1. 正常范圍：一般來說，新生兒 PKU 篩查的正常范圍是 0 到 2mg/dL，但不同檢測(cè)機(jī)構(gòu)和檢測(cè)方法可能會(huì)有細(xì)微差異。 2. 單次結(jié)果：?jiǎn)未蔚?PKU 值為 1.91mg/dL 接近正常上限，不能僅據(jù)此就判定異常，還需進(jìn)一步觀察。 3. 癥狀表現(xiàn)：如果孩子沒有皮膚白皙、頭發(fā)發(fā)黃、尿液有鼠尿味等異常表現(xiàn)，相對(duì)較好。 4. 家族遺傳：了解家族中是否有 PKU 患者或攜帶者，這對(duì)判斷有一定參考價(jià)值。 5. 復(fù)查結(jié)果：通常需要在出生后 2 周左右進(jìn)行復(fù)查，若復(fù)查結(jié)果仍接近或超過正常上限，可能需要進(jìn)一步檢查和診斷。 總之，新生兒 PKU 篩查結(jié)果需要綜合考量，不能僅憑一次的數(shù)值就下結(jié)論。家長(zhǎng)不必過于緊張，按照醫(yī)生建議做好后續(xù)觀察和復(fù)查即可。
2025-02-07 01:14
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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苯丙氨酸(PKU),正常值為1-3mg/dl（0.06-0.18mmol/L）就你所述情況你的孩子在正常范圍之內(nèi)，大可不必?fù)?dān)心。
2016-02-28 02:13
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
2016-02-27 19:48
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回答1
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俞善昌
上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院
二級(jí)乙等
兒科
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新生兒血苯丙氨酸正常水平含量呈偏態(tài)分布，95％可信區(qū)間為≤1.38mg/100mL，99.9％可信區(qū)間為≤1.8mg/100mL。所以篩查切值定為2mg/100mL。篩查切值定為2mg/100mL。你的孩子不算高。
2016-02-27 18:40
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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