貓叫綜合征是什么病，能治好嗎？
上次去醫(yī)院探望我剛生完孩子的小姑，因?yàn)槭穷^一胎，又母子平安，大家都特別高興，但她隔壁那一家卻愁眉苦臉的，才知道是小孩有貓叫綜合征，而且說(shuō)基本治不了，覺得那孩子特別可憐。
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起。主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。目前尚無(wú)根治方法，但可通過(guò)綜合治療改善癥狀。治療包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、手術(shù)治療等。 1. 疾病原理：5號(hào)染色體短臂缺失導(dǎo)致多個(gè)基因缺失或功能異常，影響身體和智力發(fā)育。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等；哭聲輕且似貓叫；還存在智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 3. 診斷方法：通過(guò)染色體核型分析確診。 4. 康復(fù)訓(xùn)練：包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，以提高生活自理能力。 5. 藥物治療：如使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物，如甲鈷胺、維生素 B1、維生素 B6 等，改善神經(jīng)功能。 6. 手術(shù)治療：對(duì)于存在先天性心臟病等并發(fā)癥，必要時(shí)進(jìn)行手術(shù)。 貓叫綜合征雖無(wú)法治愈，但通過(guò)積極治療和干預(yù)，能在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)保持信心，給予患兒足夠的關(guān)愛和支持。
2025-01-22 12:19
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好，一定多注意休息，多喝水,養(yǎng)成良好飲食衛(wèi)生習(xí)慣，吃含有蛋白質(zhì)豐富的食物，不吃辛辣刺激性食物，營(yíng)養(yǎng)均衡搭配。目前還沒(méi)有方法治愈
2016-02-19 16:09
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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