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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種由于基因突變導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙的遺傳性疾病。其嚴(yán)重程度因個(gè)體差異而異，取決于基因突變類型、激素缺乏程度等。常見癥狀有性發(fā)育異常、電解質(zhì)紊亂、生長遲緩等。 1. 病因：主要由基因突變引起，如 21-羥化酶缺乏、11β-羥化酶缺乏等。 2. 癥狀：女性患者可能出現(xiàn)外生殖器男性化；男性患者可能出現(xiàn)假性性早熟。還可能有低鈉血癥、高鉀血癥、低血糖等。 3. 診斷：通過激素測(cè)定、基因檢測(cè)等方法確診。 4. 治療：以補(bǔ)充缺乏的激素為主，如氫化可的松、潑尼松等。 5. 預(yù)后：早期診斷和治療，多數(shù)患者能正常生活；延誤治療可能導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥。 總之，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥雖為遺傳性疾病，但通過及時(shí)診斷和規(guī)范治療，可有效控制病情，改善患者生活質(zhì)量。

你好建議及時(shí)手術(shù)結(jié)合臨床醫(yī)生治療祝身體健康