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13 歲孩子出現(xiàn)蹲下起來(lái)費(fèi)勁、腿肚肥大、行走左右搖擺，肌酸肌酶高，伴肌纖維變性，可能與遺傳、感染、自身免疫、代謝異常、神經(jīng)肌肉接頭病變等有關(guān)。 1.遺傳：部分肌肉疾病具有遺傳性，如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。基因缺陷導(dǎo)致肌肉結(jié)構(gòu)或功能異常。 2.感染：病毒或細(xì)菌感染可能引發(fā)肌肉炎癥，影響肌肉功能。 3.自身免疫：自身免疫系統(tǒng)錯(cuò)誤攻擊肌肉組織，導(dǎo)致肌肉損傷。 4.代謝異常：如某些物質(zhì)代謝障礙，影響肌肉能量供應(yīng)和正常功能。 5.神經(jīng)肌肉接頭病變：神經(jīng)與肌肉之間的信號(hào)傳遞出現(xiàn)問(wèn)題，影響肌肉收縮。 總之，對(duì)于孩子的這種情況，需要綜合多種因素進(jìn)行詳細(xì)檢查和診斷，明確病因后采取針對(duì)性的治療措施。同時(shí)，家長(zhǎng)要給予孩子心理支持和關(guān)愛(ài)，鼓勵(lì)其積極配合治療。

你好,進(jìn)行性的肌營(yíng)養(yǎng)不良病因尚未清楚.據(jù)遺傳類型和臨床特點(diǎn)可分為數(shù)種類型.假肥大型,面一肩一肱型,肢帶型,眼肌型,遠(yuǎn)端型等,關(guān)于本病的治療,迄今為止,尚未發(fā)現(xiàn)一種經(jīng)得起多次重復(fù)的,時(shí)間考驗(yàn)的,被世界各國(guó)公認(rèn)的特效療法.適當(dāng)體育活動(dòng),按摩,體療有助于改善肢體功能.

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性疾病,其表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行性的肌肉萎縮,肌無(wú)力及不同程度的運(yùn)動(dòng)功能障礙.本病是由于遺傳所致的骨骼肌疾病.從你提供的病史,患者為13歲男孩,發(fā)病時(shí)間是9歲,發(fā)病比較早,應(yīng)當(dāng)屬于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的DMD型.本型屬于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的嚴(yán)重型,幾乎所有患者均為男孩,女孩患病極為罕見(jiàn).多在3歲之后發(fā)病.由于本病是由多種遺傳基因所致的,本病目前尚無(wú)有特效的治療方法.只能采取對(duì)癥治療及一般支持治療,包括應(yīng)用維生素E,肌苷片,加蘭他敏,別嘌呤醇,ATP以及中醫(yī)中藥等.適當(dāng)?shù)墓δ苠憻?進(jìn)行各關(guān)節(jié)充分被動(dòng)運(yùn)動(dòng),針灸,推拿,按摩等均可延緩更嚴(yán)重的肌無(wú)力,肌萎縮和關(guān)節(jié)攣縮的發(fā)生.本病患者最后大多因呼吸肌麻痹及呼吸道感染而死亡,因此積極預(yù)防和治療呼吸道感染,對(duì)延長(zhǎng)患者的存活時(shí)間是非常有必要的.目前沒(méi)有特效治療藥物,預(yù)防本病的唯一有效手段就是遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn).

您要有心理準(zhǔn)備,得了這種病沒(méi)有什么辦法的.不要抱太大希望.以下是對(duì)該病的分析與簡(jiǎn)介：1.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳性疾病；分幾種類型.2.幾種類型都表現(xiàn)：緩慢的,進(jìn)行性的（即逐漸加重）的對(duì)稱性肌無(wú)力和肌萎縮（或假性肥大）,無(wú)感覺(jué)障礙3.檢查：肌酸激酶CK,CKMB,LDH顯著升高；肌電圖顯示肌肉受損；肌肉病理活檢：肌纖維變性,再生,脂肪及結(jié)締組織增生；進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥引起的早期的心臟病變,可以做X線,心電圖,心臟彩超等發(fā)現(xiàn)4.治療：迄今為止無(wú)特殊性針對(duì)治療方法.只能改善生存質(zhì)量,不能治愈.不能延緩病情進(jìn)展.5.預(yù)后：我國(guó)最常見(jiàn)的類型多20多歲死于呼吸或心臟衰竭.其他類型相對(duì)好一些,可以活到接近正常熱的壽命

①喂養(yǎng)不當(dāng)小兒塵長(zhǎng)發(fā)育旺盛,如不保證充足的營(yíng)養(yǎng)可能引起本病.見(jiàn)于母乳不足或無(wú)母乳,人工喂養(yǎng)時(shí)調(diào)配不當(dāng),蛋白質(zhì),脂肪供給不足,輔食添加不及時(shí),驟然斷奶,不良的飲食習(xí)慣等.②各種疾病的影響由于營(yíng)養(yǎng)要素的缺乏導(dǎo)致糖,脂肪,蛋白質(zhì)及水鹽代謝紊亂,重癥病例各組織器官功能低.①治療各種慢性疾病.③合理調(diào)整飲食,使每天總熱量,蛋自質(zhì)及各種營(yíng)養(yǎng)素達(dá)到要求,對(duì)重度營(yíng)養(yǎng)不良患兒飲食調(diào)整必須從低熱量開(kāi)始,通常從每日167～250kj/kg開(kāi)始,逐漸增多,根據(jù)小兒消化功能與吸收情況逐步提高熱量,不要提高過(guò)快,以免引起消化功能紊亂.3少量多次輸血或血漿.④給促進(jìn)消化的藥如胃蛋白醇,胰酶,亦可肌注苯丙酸諾龍,每周1～2次,連用2～3周,可促進(jìn)蛋白質(zhì)合成,但應(yīng)同時(shí)提供足量的蛋白質(zhì).⑤中藥如參牙白術(shù)散(黨參,獲苓,白術(shù),扁豆,陳皮,山藥,蓮肉,砂仁,苡米,桔梗,大棗,甘草).