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小孩先天性甲低且甲狀腺腫大，需綜合考慮多方面因素，包括疾病原理、癥狀表現(xiàn)、治療方法、日常護(hù)理、預(yù)后情況等。 1.疾病原理：先天性甲低多因甲狀腺發(fā)育不全或甲狀腺激素合成障礙所致。甲狀腺激素對(duì)兒童生長(zhǎng)發(fā)育至關(guān)重要，缺乏會(huì)影響智力和身體發(fā)育。 2.癥狀表現(xiàn)：除甲狀腺腫大外，還可能有生長(zhǎng)遲緩、智力落后、表情呆滯、皮膚粗糙等。 3.治療方法：主要是補(bǔ)充甲狀腺激素，常用藥物如左甲狀腺素鈉片、甲狀腺片等。治療需個(gè)體化，定期復(fù)查甲狀腺功能，調(diào)整藥物劑量。 4.日常護(hù)理：保證充足睡眠，均衡飲食，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)。避免食用高油高脂食物。 5.預(yù)后情況：早期診斷并規(guī)范治療，多數(shù)患兒可正常生長(zhǎng)發(fā)育。但如治療不及時(shí)或不規(guī)范，可能遺留智力和身體發(fā)育障礙。 總之，對(duì)于先天性甲低伴甲狀腺腫大的患兒，家長(zhǎng)要高度重視，積極配合醫(yī)生治療，密切觀(guān)察孩子的癥狀變化，做好日常護(hù)理，以促進(jìn)孩子的健康成長(zhǎng)。

你好，根據(jù)這位母親的提供：孩子的病因與先天甲狀腺激素合成過(guò)程所需酶的缺陷有關(guān)，而這種缺陷是相關(guān)基因突變?cè)斐傻?.基于你所提供的資料，停藥的機(jī)會(huì)比較小。從膝關(guān)節(jié)骨化中心的發(fā)育來(lái)看，胎兒時(shí)影響較小，生后一個(gè)月內(nèi)就開(kāi)始治療，也是有利的因素。如果堅(jiān)持隨訪(fǎng)治療，孩子將來(lái)以普通人的角度來(lái)講完全正常，至于學(xué)業(yè)、事業(yè)能發(fā)展到什么水平，無(wú)法預(yù)估