孩子曾患甲基丙二酸血癥死亡，再備孕夫妻需做何檢查
去年有個(gè)孩子查出來(lái)先天性遺傳代謝疾病、甲基丙二酸血癥后搶救無(wú)效死亡曾經(jīng)治療情況和效果：在新生兒重癥監(jiān)護(hù)室住院10天想得到怎樣的幫助：現(xiàn)在準(zhǔn)備要孩子夫妻倆應(yīng)做什么檢查避免這種悲?。ǎ?
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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林碩 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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夫妻準(zhǔn)備再次備孕，為避免類似悲劇，需進(jìn)行遺傳咨詢、基因檢測(cè)、常規(guī)體檢、營(yíng)養(yǎng)評(píng)估、環(huán)境因素排查等。 1.遺傳咨詢：向?qū)I(yè)醫(yī)生詳細(xì)說(shuō)明家族病史，評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 2.基因檢測(cè)：包括夫妻雙方的基因測(cè)序，排查是否攜帶相關(guān)致病基因。 3.常規(guī)體檢：如血常規(guī)、尿常規(guī)、肝腎功能等，了解身體基本狀況。 4.營(yíng)養(yǎng)評(píng)估：檢測(cè)維生素 B12、葉酸等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)水平，確保營(yíng)養(yǎng)均衡。 5.環(huán)境因素排查：遠(yuǎn)離化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等不良環(huán)境。 總之，通過(guò)以上多方面的檢查和準(zhǔn)備，能有效降低生育患有先天性遺傳代謝疾病孩子的風(fēng)險(xiǎn)，但孕期仍需密切監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。
2025-04-03 00:49
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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對(duì)于你說(shuō)的你寶寶的情況先天性遺傳代謝疾病現(xiàn)在打算懷孕的話最好產(chǎn)前檢查。鑒于你夫妻的情況建議現(xiàn)在做一下產(chǎn)前檢查，另外可以測(cè)一下染色體做一下遺傳咨詢。
2016-02-15 09:57
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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最好是做基因產(chǎn)前篩查。這些主要都是先天性基因缺陷引起的查看您和您老公的基因。
2016-02-15 06:44
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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最好是做基因產(chǎn)前篩查這些主要都是先天性基因缺陷引起的查看您和您老公的基因
2016-02-15 04:09
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