孩子聲音似貓叫被診貓叫綜合征怎么辦
我家的孩子是好不容易才得到的，就是不知道孩子是怎么回事啊，就是最近一段時(shí)候就發(fā)現(xiàn)了孩子的聲音很是奇怪，像是貓叫一樣，說(shuō)是患有貓叫綜合征了，我以前的時(shí)候聽(tīng)過(guò)這個(gè)病，好像不太好治療啊。
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回答2
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李燕虹 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙等。其病因是5號(hào)染色體部分缺失。治療主要包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。同時(shí)，家庭的支持和關(guān)愛(ài)也非常重要。 1.疾病原理：5號(hào)染色體短臂缺失導(dǎo)致多個(gè)基因異常，影響身體和智力發(fā)育。 2.癥狀表現(xiàn)：特殊哭聲、小頭圓臉、眼距寬、智力低下等。 3.診斷方法：染色體核型分析可明確診斷。 4.治療方法：無(wú)特效治療，多為對(duì)癥處理，如心臟問(wèn)題治療、眼部問(wèn)題矯正。 5.康復(fù)訓(xùn)練：語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練等，幫助提高生活能力。 6.家庭支持：提供溫暖、穩(wěn)定的環(huán)境，耐心陪伴孩子成長(zhǎng)。 貓叫綜合征雖無(wú)法根治，但通過(guò)積極治療和康復(fù)訓(xùn)練，能在一定程度上改善孩子的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要保持信心和耐心，給予孩子足夠的關(guān)愛(ài)和支持。
2025-04-04 04:45
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回答1
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征是沒(méi)有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進(jìn)孩子早期的發(fā)育，盡可能建立孩子的功能，比如運(yùn)動(dòng)功能、智力發(fā)育、生活能力，最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量，促進(jìn)其獨(dú)立生活。
2016-02-14 08:20
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
