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回答3
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黃玲 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
眼科
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白化病是一種由于基因突變導致的遺傳性疾病,其發(fā)病與遺傳因素、基因突變、酶的缺陷、黑色素合成障礙以及環(huán)境因素等有關。 1.遺傳因素:白化病大多為常染色體隱性遺傳,若父母雙方均攜帶致病基因,子女患病風險增加。 2.基因突變:基因發(fā)生突變,影響黑色素生成相關基因的正常功能。 3.酶的缺陷:參與黑色素合成的某些酶存在缺陷,導致黑色素無法正常合成。 4.黑色素合成障礙:合成黑色素的過程受阻,如原料不足、關鍵反應無法進行等。 5.環(huán)境因素:長期接觸某些化學物質或輻射,可能增加基因突變風險,誘發(fā)白化病。 總之,白化病的發(fā)生是多種因素共同作用的結果。對于有白化病家族史的家庭,建議進行遺傳咨詢和產前診斷,以降低患病風險。
2025-04-01 23:19
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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您好:白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導致的遺傳性白斑病。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結婚的人群中?,F在如今的技術難以達到這種目的。
2016-01-30 05:23
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好,白化病一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病??煞秩硇园谆『途植啃园谆煞N,以前者最為常見。患者皮膚呈白色,毛發(fā)銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日曬后,皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。
2016-01-30 03:20
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