父親確診視網(wǎng)膜色素變性，遺傳相關(guān)問題求解
醫(yī)生您好，我父親是今年剛被確診為視網(wǎng)膜色素變性，從他48歲開始視力開始下降，以前一直挺好的視力，我的叔叔姑姑還有爺爺奶奶，包括爺爺奶奶的父母親都沒發(fā)生過這個疾病，我今年30歲，女性，視力也是很好，并且不是夜盲癥。這個病是遺傳的，我想問一下，我父親的遺傳來自哪里，屬于顯形還是隱性還是別的什么，我兒子會不會遺傳到這個病，幾率多少，他現(xiàn)在１歲半了，能不能提前去檢查知道的？謝謝，非常著急。
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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顧建軍 主任醫(yī)師
中山大學(xué)中山眼科中心
三級甲等
角膜病科
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視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性視網(wǎng)膜疾病，其遺傳方式多樣。包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖隱性遺傳等。您父親的遺傳來源需進(jìn)一步基因檢測確定。您兒子遺傳的幾率也取決于具體遺傳方式。1歲半的孩子可提前檢查。 1.遺傳方式：常染色體顯性遺傳，只要父母一方患病，子女有 50%的發(fā)病幾率。常染色體隱性遺傳，父母均為攜帶者，子女有 25%的發(fā)病幾率。性連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性多為攜帶者。 2.基因檢測：通過基因檢測可明確遺傳方式和突變基因，有助于判斷后代遺傳風(fēng)險。 3.早期癥狀：夜盲通常是早期表現(xiàn)，之后視野逐漸縮小。 4.檢查方法：嬰幼兒可通過視網(wǎng)膜電圖、眼電圖等檢查。 5.預(yù)防建議：保持良好用眼習(xí)慣，避免強光刺激，補充維生素 A 等營養(yǎng)物質(zhì)。 視網(wǎng)膜色素變性的遺傳情況較為復(fù)雜，建議您及家人在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行評估和檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。
2025-03-27 18:30
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