孫子患黏多糖貯積癥Ⅲ型，該如何應對？
孫子每天都會頭痛的厲害全身沒有力氣血壓低總是上不來飯也吃覺也睡但就是像個病人一樣這是怎么了？去醫(yī)院檢查醫(yī)生說是黏多糖貯積癥Ⅲ型曾經(jīng)治療情況和效果：怎么辦求幫助（）
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回答4
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曾龍驛 主任醫(yī)師
中山大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
內分泌科
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黏多糖貯積癥Ⅲ型是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于基因突變導致?；颊邥霈F(xiàn)多種癥狀，如頭痛、乏力、低血壓等。治療方法包括藥物治療、酶替代治療、康復訓練等。同時，日常生活中的護理也非常重要。 1. 疾病原理：黏多糖貯積癥Ⅲ型是由于溶酶體中降解黏多糖的酶缺乏或活性降低，導致黏多糖在體內積累，從而影響多個器官和系統(tǒng)的功能。 2. 癥狀表現(xiàn)：除了頭痛、乏力、低血壓，還可能有智力障礙、骨骼畸形、肝脾腫大等。 3. 診斷方法：通過酶活性檢測、基因檢測、影像學檢查等進行確診。 4. 治療方法： 藥物治療：如使用氨溴索等，促進黏多糖的排出。 酶替代治療：補充缺失的酶。 康復訓練：包括運動康復、認知訓練等，改善生活質量。 5. 日常護理：保證充足的休息，合理飲食，避免感染。 黏多糖貯積癥Ⅲ型的治療是一個長期的過程，需要患者、家屬和醫(yī)生的共同努力。家屬要給予患者足夠的關愛和支持，幫助患者積極面對疾病。
2025-03-30 14:05
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回答3
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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目前無有效治療方法曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定，糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果，大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養(yǎng)的成纖維細胞可以使其異染性消失
2016-01-27 02:59
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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目前無有效治療方法曾進行過各種試驗治療但效果不肯定糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養(yǎng)的成纖維細胞可以使其異染性消失
2016-01-26 21:25
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療但效果不肯定。糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養(yǎng)的成纖維細胞可以使其異染性消失。
2016-01-26 16:34
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