孩子哭聲小、眼距寬且斜視，確診貓叫綜合征怎么辦
孩子就是特別的能哭，然后我發(fā)現(xiàn)孩子哭聲很小，孩子眼睛倆個之間離得距離特比的遠，感覺好像斜視，我?guī)Ш⒆尤メt(yī)院做了一下檢查，結果是貓叫綜合征
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回答4
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張永平 主任醫(yī)師
東莞康華醫(yī)院
三級甲等
兒內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)多樣。涉及染色體異常、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預后情況等。 1.染色體異常：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒常有哭聲似貓叫、眼距寬、斜視、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療手段：目前尚無特效治療方法，主要是針對癥狀進行治療，如康復訓練改善運動和語言能力，藥物治療控制并發(fā)癥。常用藥物有甲鈷胺片、維生素 B1 片、腦蛋白水解物片等。 5.預后情況：預后取決于病情嚴重程度，多數(shù)患兒存在智力和身體發(fā)育問題，需要長期照顧。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn)，家長要積極配合治療，給予孩子足夠的關愛和支持。
2025-03-25 21:38
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回答3
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，病孩的哭聲好像貓在叫一樣，稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前，該癥在醫(yī)學界尚無法治療
2016-01-24 18:18
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良...在較年長的小朋友和青少年的身上，患者會表現(xiàn)出明顯的智力不全、小腦癥、臉部特征變
2016-01-24 11:48
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，病孩的哭聲好像貓在叫一樣，稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前，該癥在醫(yī)學界尚無法治療！
2016-01-24 10:27
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
