21-三體綜合征值 1/271 臨界該如何處理
21-三體綜合征的值1/271....臨?21-三體綜合征的值1/271....臨界...怎么辦。
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回答2
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李映桃 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
產(chǎn)科(廣州重癥孕產(chǎn)婦救治中心)
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21-三體綜合征又稱唐氏綜合征,是一種常見的染色體異常疾病。當(dāng)檢查結(jié)果處于臨界值時,需要綜合多種因素進行評估和決策,包括進一步檢查、遺傳咨詢、胎兒超聲檢查、孕婦年齡和家族史等。 1. 進一步檢查:可以進行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺,以更準確地判斷胎兒染色體情況。無創(chuàng) DNA 檢測具有非侵入性的優(yōu)點,但準確性略低于羊水穿刺;羊水穿刺是診斷的金標準,但有一定的流產(chǎn)風(fēng)險。 2. 遺傳咨詢:專業(yè)的遺傳咨詢師能根據(jù)檢查結(jié)果和家族情況,提供個性化的建議和風(fēng)險評估。 3. 胎兒超聲檢查:通過超聲觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況,輔助判斷是否存在異常。 4. 孕婦年齡:孕婦年齡越大,胎兒患 21-三體綜合征的風(fēng)險越高。 5. 家族史:了解家族中是否有類似的遺傳疾病史,有助于評估風(fēng)險。 總之,當(dāng) 21-三體綜合征檢查值處于臨界時,不必過度驚慌,應(yīng)及時與醫(yī)生溝通,綜合考慮各種因素,做出明智的決策。
2025-03-23 23:31
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好,21-三體綜合征的值1/271,是臨界值,那么是有必要進一步做羊水穿刺或是抽胎兒臍血檢查胎兒的dna來確定胎兒是否真的是21三體綜合征兒。1、唐氏篩查只是一種風(fēng)險評估方法,不是確診方法,所以只有高風(fēng)險或是低風(fēng)險的概念,而沒有一定是畸形或是不是畸形的表述。2、如果是低風(fēng)險,一般可以比較放心,相對來說畸形的可能性??;如果是高風(fēng)險,那么建議做羊水穿刺來進一步確定是否真的就是畸形兒。
2016-01-20 16:07
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