唐氏篩查 21-三體高風險，相關指標異常怎么辦
唐氏篩查結果是21-三體1/250,高風險,FREE-HCG4.61NG/ML0.40HAFP55.
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回答3
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喬立興 主任醫(yī)師
東南大學附屬中大醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏篩查中 21-三體 1/250 為高風險，F(xiàn)REE-HCG 和 AFP 指標異常。這可能意味著胎兒存在染色體異常的風險，需要進一步檢查明確，如無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等。同時要了解唐氏綜合征的表現(xiàn)、成因、診斷方法及后續(xù)處理措施等。 1. 唐氏綜合征表現(xiàn)：患兒會有明顯的特殊面容，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小等，還可能伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩等。 2. 成因：多是由于染色體異常，如生殖細胞形成過程中染色體不分離。 3. 診斷方法：除了唐氏篩查，無創(chuàng) DNA 檢測對 21、18、13 三體綜合征的檢測準確率較高。羊水穿刺是診斷的金標準。 4. 后續(xù)處理：若進一步檢查確診，可能需要根據(jù)具體情況決定是否終止妊娠。若胎兒正常，則繼續(xù)做好孕期保健和產檢。 5. 孕期保健：孕婦要保持良好的生活習慣，均衡飲食，補充葉酸等營養(yǎng)素，避免接觸有害物質。 總之，唐氏篩查高風險需要重視，但也不必過度恐慌，應在醫(yī)生指導下進行進一步檢查和處理，以確保胎兒的健康。
2025-03-18 03:16
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好；你說得問題最好詳細一點。這樣醫(yī)生才能對你準確診斷。祝你健康。
2016-01-17 04:28
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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朋友您好，你的情況建議做羊水穿刺進一步檢查的
2016-01-17 02:39
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
