24 歲查出 21-三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn) 1/316 怎么辦
24歲做篩查查出21-三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)風(fēng)險(xiǎn)值為1/316
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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郭培奮 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院
三級(jí)甲等
產(chǎn)科
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21-三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)需要引起重視,可能需要進(jìn)一步檢查以明確診斷。包括無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺等,同時(shí)要了解其風(fēng)險(xiǎn)、后續(xù)處理及對(duì)胎兒的影響等。 1. 進(jìn)一步檢查:無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)通過抽取孕婦外周血,對(duì)胎兒染色體進(jìn)行分析,準(zhǔn)確性較高;羊水穿刺是診斷金標(biāo)準(zhǔn),但有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 2. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:臨界風(fēng)險(xiǎn)意味著胎兒有一定患 21-三體綜合征的可能性,但并非確診。 3. 后續(xù)處理:若進(jìn)一步檢查結(jié)果正常,可繼續(xù)正常產(chǎn)檢;若確診,需根據(jù)家庭意愿和醫(yī)生建議決定胎兒去留。 4. 對(duì)胎兒影響:若胎兒確診,可能存在智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等問題。 5. 心理調(diào)節(jié):孕婦及家屬在此期間可能會(huì)有較大心理壓力,需積極調(diào)整心態(tài),理性對(duì)待。 總之,面對(duì) 21-三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn),不必過度驚慌,應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的進(jìn)一步檢查方法,做出明智決策。
2025-03-18 06:18
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回答3
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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首先唐氏篩查結(jié)果總是這樣的唐氏篩查的結(jié)果總是這樣準(zhǔn)確度不高的所以別害怕
2016-01-17 00:43
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,這個(gè)臨界風(fēng)險(xiǎn)是種估計(jì),不一定準(zhǔn)。即便是四個(gè)月時(shí)做唐篩也是種估計(jì)。羊水穿刺理論上是最好的檢測(cè)辦法,但是國(guó)內(nèi)的水平說不來(lái),也有誤差,而且可能會(huì)造成一定概率的畸形,刺針如果碰巧扎到胎兒就是畸形,等待孕中期的四維胎兒畸形排查彩超檢查為宜,祝你和寶寶健康。
2016-01-16 21:37
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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1,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險(xiǎn)起見還是建議做DS篩查!唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長(zhǎng)期照顧,會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
2016-01-16 14:59
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