朋友母親患家族遺傳性視神經(jīng)萎縮，其孩子患病風(fēng)險(xiǎn)如何
您好，我的朋友他媽媽患家族遺傳性視神經(jīng)萎縮，現(xiàn)在視力是0.1和0.3，爸爸視力正常，我想問(wèn)一下那我朋友生的孩子是不是也有可能得這個(gè)病啊，目前我朋友視力還可以，基本算正常，他自己感覺(jué)沒(méi)什么不適癥狀，那是不是說(shuō)明他沒(méi)得這個(gè)病呢，我朋友是個(gè)男生，他現(xiàn)在30歲了，謝謝
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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何明光 主任醫(yī)師
中山大學(xué)中山眼科中心
三級(jí)甲等
研究所門診
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家族遺傳性視神經(jīng)萎縮存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)，但朋友目前視力正常不代表未攜帶致病基因。其孩子的患病風(fēng)險(xiǎn)受多種因素影響，包括遺傳方式、家族病史、基因檢測(cè)結(jié)果、朋友自身的基因狀態(tài)以及環(huán)境因素等。 1.遺傳方式：若為常染色體顯性遺傳，朋友患病風(fēng)險(xiǎn)較高；若為常染色體隱性遺傳，朋友可能為攜帶者。 2.家族病史：家族中其他成員的發(fā)病情況能提供更多線索。 3.基因檢測(cè)結(jié)果：通過(guò)專業(yè)檢測(cè)可明確朋友是否攜帶致病基因。 4.朋友自身基因狀態(tài)：即使未發(fā)病，也可能攜帶突變基因，增加子代患病風(fēng)險(xiǎn)。 5.環(huán)境因素：不良環(huán)境刺激可能誘發(fā)疾病。 總之，僅根據(jù)目前提供的信息難以準(zhǔn)確判斷朋友孩子的患病風(fēng)險(xiǎn)。建議朋友進(jìn)行基因檢測(cè)，并咨詢專業(yè)醫(yī)生，以便獲取更準(zhǔn)確的評(píng)估和指導(dǎo)。
2025-03-18 00:16
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮，又稱Leber病。是導(dǎo)致青少年視功能嚴(yán)重?fù)p害的一種連鎖性隱性遺傳眼病，早期視乳頭充血深紅色，周圍青灰色水腫，晚期視乳頭淡白色或蒼白色，視野縮小，多見紅綠色盲為主要特征。在兒童期即可有毛細(xì)血管擴(kuò)張性微血管病變，提示本病的血管病變可能是遺傳性。臨床早期常表現(xiàn)球后視神經(jīng)炎，及時(shí)治療效果滿意，一但發(fā)現(xiàn)電生理（VEP）出現(xiàn)的異常時(shí)則屬疾病的晚期，預(yù)后較差。根據(jù)視力急劇下降甚至指數(shù)、屬于中醫(yī)“青盲”或“暴盲”的范疇
2016-01-16 13:02
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什么是視神經(jīng)萎縮? 視神經(jīng)萎縮(optic atrophy)，指任何疾病引起視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞及其軸突發(fā)生病變(視網(wǎng)膜至外側(cè)膝狀體之間)引起的軸突變性。臨床上，主要分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類。中醫(yī)稱為“青盲”。 原發(fā)性視神經(jīng)萎縮(primary optic atrophy) 為篩板以后的視神經(jīng)、視交叉、視束以及外側(cè)膝狀體的視路損害，其萎縮過(guò)程是下行的。繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮(secondary optic atrophy) 原發(fā)病變?cè)谝暠P、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜，其萎縮過(guò)程是上行的。 查看全文»
