孩子血尿篩查出非酮癥性二羧基酸尿癥，嚴(yán)重嗎？能打防疫針嗎？
基本看不懂血尿篩查的結(jié)果，想請(qǐng)韓大夫幫忙看下什么是“非酮癥性二x基酸尿癥”，怎么會(huì)又有這種病，這個(gè)病現(xiàn)在嚴(yán)重嗎？孩子現(xiàn)在可以打防疫針嗎？
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回答3
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王旭 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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非酮癥性二羧基酸尿癥是一種較為少見的代謝性疾病，其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，病情嚴(yán)重程度因人而異。孩子能否打防疫針需綜合多方面因素判斷。包括疾病的控制情況、孩子的整體健康狀況等。 1. 疾病介紹：非酮癥性二羧基酸尿癥是由于某些代謝酶的缺陷或異常，導(dǎo)致體內(nèi)二羧基酸代謝紊亂。 2. 發(fā)病原因：可能與遺傳因素有關(guān)，基因突變是常見原因之一。 3. 癥狀表現(xiàn)：輕者可能無明顯癥狀，重者可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力障礙、抽搐等。 4. 診斷方法：通過血尿篩查、基因檢測(cè)等明確診斷。 5. 治療方法：目前主要是飲食治療，限制某些氨基酸的攝入，補(bǔ)充必要的維生素和礦物質(zhì)。 6. 防疫針考量：如果孩子病情穩(wěn)定，沒有發(fā)熱、感染等情況，一般可以打防疫針，但需在醫(yī)生評(píng)估后決定。 非酮癥性二羧基酸尿癥需要長(zhǎng)期管理和隨訪，家長(zhǎng)應(yīng)密切配合醫(yī)生，關(guān)注孩子的健康狀況，以便及時(shí)調(diào)整治療方案。
2025-03-13 11:34
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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這是一種常染色體隱性遺傳病，因父母都是這種疾病的攜帶這者，寶寶換病幾率是四份之一現(xiàn)在只能建議你做好孕前檢查，注意孕期環(huán)境避免對(duì)胎兒不利
2016-01-13 09:26
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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這樣的問題一般是需要對(duì)癥治療的。沒有特殊的藥物的。及時(shí)的結(jié)合患者的癥狀透析等方法治療的。均衡營(yíng)養(yǎng)多吃新鮮蔬菜水果 。
2016-01-13 09:11
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