四個(gè)月寶寶被疑唐氏，唐氏綜合征癥狀有哪些？
我家寶寶四個(gè)月，最近晚上睡覺(jué)總是那么困難，睡覺(jué)前哭，時(shí)間短。今天去醫(yī)院做微量元素。查出；鈣剛達(dá)標(biāo)，缺鋅。做智力測(cè)試時(shí)說(shuō)；寶寶肌肉張力差，醫(yī)生懷疑是唐氏讓做CT。做CT孩子很遭罪的。我和老公一致認(rèn)為孩子很健康不相信大夫的話所以沒(méi)有去。我想問(wèn)一下新生兒唐氏綜合癥的癥狀主要是什么？
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回答5
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湛潔誼 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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唐氏綜合征是一種常見(jiàn)的染色體異常疾病，患兒通常會(huì)有特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等表現(xiàn)。主要包括特殊面容和五官特征、智力和精神發(fā)育、身體和器官發(fā)育、運(yùn)動(dòng)和肌肉張力、易患疾病等方面。 1.特殊面容和五官特征：患兒常有眼距寬、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等表現(xiàn)。 2.智力和精神發(fā)育：智力低下，精神發(fā)育遲緩，語(yǔ)言和學(xué)習(xí)能力明顯落后。 3.身體和器官發(fā)育：身材矮小，四肢短，手指粗短，常有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 4.運(yùn)動(dòng)和肌肉張力：肌肉張力低下，動(dòng)作發(fā)育遲緩，大運(yùn)動(dòng)和精細(xì)動(dòng)作都較正常兒童差。 5.易患疾?。好庖吡Φ拖拢谆几腥拘约膊。绶窝?、中耳炎等。 唐氏綜合征會(huì)給患兒和家庭帶來(lái)很大負(fù)擔(dān)，一旦懷疑應(yīng)及時(shí)進(jìn)行相關(guān)檢查以明確診斷。若確診，需盡早進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和治療，以提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-10 15:19
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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唐氏綜合征是人類最常見(jiàn)的一種染色體病，也是人類第一個(gè)被確認(rèn)的染色體病。“唐氏兒”通常為先天性中度智力障礙。其特征主要表現(xiàn)嚴(yán)重的智力低下，智商多為20~60，只有同齡正常人的1/4~1/2。它有獨(dú)特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項(xiàng)厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開(kāi)，舌常口外，手指短粗，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。
2016-01-11 01:11
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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唐氏綜合癥又名蒙古種型癥，是一種因嬰兒細(xì)胞染色體異常而引的疾病。正常人的細(xì)胞中有四十六個(gè)染色體，而唐氏的嬰兒則有四十七個(gè)。這些嬰兒都會(huì)有不同程度的智力遲鈍但大多性情樂(lè)觀；他們的化表有明顯的特征因此在出生時(shí)即可發(fā)覺(jué)此病。特征：嬰兒面部扁平，眼睛狹長(zhǎng)，鼻梁較寬。頭頸后部扁平。抱嬰兒時(shí)，會(huì)發(fā)覺(jué)其身體特別軟弱松弛。小指較短，掌中只有一條橫紋。智力遲鈍，身體發(fā)育緩慢。很多唐氏的嬰兒可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。男性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育。
2016-01-10 12:41
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，要確診是不是唐氏綜合癥可以檢測(cè)寶寶的染色體有沒(méi)有21號(hào)染色體易位就可以了，抽血就可以檢查，什么時(shí)候都行的，睡覺(jué)不影響醫(yī)生給你寶寶抽血的。建議你還是盡早查明，解除不必要的擔(dān)憂，不是唐氏綜合征最好。
2016-01-10 11:26
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好，朋友，根據(jù)你的描述，要確診是不是唐氏綜合癥可以檢測(cè)寶寶的染色體有沒(méi)有21號(hào)染色體易位就可以了，抽血就可以檢查，什么時(shí)候都行的，睡覺(jué)不影響醫(yī)生給你寶寶抽血的。建議你還是盡早查明，解除不必要的擔(dān)憂，不是唐氏綜合征最好
2016-01-10 08:46
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