孩子患貓叫綜合征有何癥狀及如何治療
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：我真是一個(gè)不幸的母親，因?yàn)槲业暮⒆由聛?lái)以后就得了貓叫綜合征的病。我的兒子在晚上眼睛會(huì)發(fā)光，而且整個(gè)人就像一個(gè)呆子一樣，不怎么會(huì)說(shuō)話，連走路都一瘸一拐的。
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回答4
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孫良忠 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，患兒通常有特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。治療方面主要包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 1.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，有小頭圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容，還存在智力低下、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、運(yùn)動(dòng)功能障礙等。 2.疾病原理：是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 3.診斷方法：通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4.治療方法：無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療。如存在心臟問(wèn)題，使用藥物如普萘洛爾、地高辛等；若有癲癇，可用丙戊酸鈉、卡馬西平等。同時(shí)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，如語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，以提高生活質(zhì)量。 5.康復(fù)訓(xùn)練：包括物理治療、作業(yè)治療、言語(yǔ)治療等，幫助患兒改善運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言能力。 6.日常護(hù)理：注意營(yíng)養(yǎng)均衡，提供安全的生活環(huán)境，定期復(fù)查。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn)，但通過(guò)積極治療和護(hù)理，能在一定程度上改善患兒狀況。
2025-03-06 01:18
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回答3
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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你好，貓叫綜合征發(fā)生原因者的父母之一在形成生殖細(xì)胞的過(guò)程中，第５號(hào)染色體之一的短臂有斷裂現(xiàn)象，產(chǎn)生帶有第５號(hào)染色體短臂缺失的生殖細(xì)胞，此細(xì)胞受精后引起異常發(fā)育而形成５ｐ綜合征。
2016-01-05 14:04
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合征患者的染色體缺失片段大小不一。癥狀主要由5p15的缺失引起?；兌鄶?shù)是新發(fā)生的。由染色體片段的單純?nèi)笔Вòㄖ虚g缺失）的占80％，不平衡易位引起的占10％，環(huán)狀染色體或嵌全體則比較少見(jiàn)，由親代染色體重排導(dǎo)致的5p－綜合征不多見(jiàn)。
2016-01-05 09:09
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見(jiàn)的缺失綜合征。小兒貓叫綜合征的主要特點(diǎn)是，小兒的哭聲跟貓叫聲很相似，這與神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能缺陷有關(guān)。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長(zhǎng)會(huì)變得逐漸不明顯，直至消失。不過(guò)有些患者的癥狀不會(huì)消失，還伴隨著一些其他癥狀，如，兩眼發(fā)直，智力低下等。
2016-01-05 06:16
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
