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唐篩 18 三體高危表明胎兒可能存在 18 三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。這是一種染色體異常疾病，會對胎兒的生長發(fā)育產(chǎn)生嚴(yán)重影響。 1. 疾病特征：18 三體綜合征患兒常有多種身體和智力發(fā)育異常，如特殊面容、生長遲緩、心臟和腎臟等器官畸形。 2. 影響程度：可能導(dǎo)致嚴(yán)重的智力障礙，生活無法自理，給家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)。 3. 發(fā)生原因：多由生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離所致。 4. 診斷方法：除唐篩外，還需進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等進(jìn)一步明確診斷。 5. 處理建議：若確診，需綜合評估胎兒情況和家庭意愿，決定是否繼續(xù)妊娠。 總之，唐篩 18 三體高危需要引起高度重視，及時(shí)進(jìn)行后續(xù)檢查和評估，以做出明智的決策。

建議夫妻雙方做染色體檢查，根據(jù)檢查結(jié)果做優(yōu)生咨詢.

18三體綜合癥　　18三體綜合征（18-trisomysyndrome，Edwardssyndrome）是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征。1960年Edwards等首先報(bào)道1例多發(fā)畸形患兒，經(jīng)染色體檢查多一個(gè)額外的染色體，認(rèn)為是17號染色體，相繼許多學(xué)者陸續(xù)報(bào)道了相似的觀察，證實(shí)這些臨床綜合征與18號染色體異常有關(guān)，至今已有數(shù)百例報(bào)道。主要臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形，多于生后數(shù)周死亡?！　”静≡谛律鷭雰褐械陌l(fā)生率為1∶3500～8000，多發(fā)生在年齡較大的父、母親，52％超過35歲。女孩比男孩發(fā)生率高，約為3～4∶1。母親秋冬季受孕者發(fā)生率較高，且隨生育時(shí)父母親年齡增長而發(fā)生率有所增加。母親的平均年齡為32.5歲，以25～30歲和40～45歲為兩個(gè)高峰，父親平均年齡為34.9歲。少數(shù)病人與雙親年齡無關(guān)。母親平均妊娠42周，常為過期生產(chǎn)，且母親妊娠時(shí)感到胎動(dòng)微弱，羊水多，胎盤小，常常只有一支臍動(dòng)脈?！　?8三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟最明顯）。此外，接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛發(fā)等）及內(nèi)胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常。文獻(xiàn)報(bào)道胚胎5周前發(fā)育正常，在妊娠第6～8周開始出現(xiàn)異常?！　?.生長發(fā)育出生時(shí)體重與母親妊娠時(shí)間相比，相對較低，平均約2240g，精神和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，體格小，哺乳困難，對聲響反應(yīng)微弱，骨骼和肌肉發(fā)育不良。最初肌張力減退，以后增高?！　?.多數(shù)畸形　?。?）顱面部：頭前后徑長，頭圍小，枕骨突出。兩眼及眉距增寬，兩側(cè)內(nèi)眥贅皮，角膜混濁，眼瞼下垂，小眼畸形常見。鼻梁細(xì)長及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下頜小。耳有明顯特征：耳位低，耳廓平，上部較尖。此外，偶見腦膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形?！　。?）胸部：頸短，頸皮過長呈蹼狀。胸骨短，乳頭小，發(fā)育不良，兩乳頭距離遠(yuǎn)。95％以上病例有心臟畸形，常見室間隔缺損及動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，房間隔缺損則少見，亦可見主動(dòng)脈或肺動(dòng)脈二瓣化、主動(dòng)脈縮窄、法洛氏四聯(lián)癥、主動(dòng)脈騎跨、右位心、右位主動(dòng)脈弓等。這些心血管畸形常是死亡原因。還可出現(xiàn)食管氣管瘺。右肺異常分節(jié)或缺如。　　（3）腹部：腹肌缺陷多見臍疝、腹股溝疝及腹直肌分離。幽門狹窄、膈疝、美克爾憩室亦較多見。尚可見胰或脾異位，腸回轉(zhuǎn)不良、膽石癥、膽囊發(fā)育不良等。腎臟畸形包括多囊腎、異位腎與馬蹄腎、腎盂積水、巨輸尿管及雙輸尿管等，尤以馬蹄腎、重腎、雙輸尿管為多見。骨盆狹窄比較常見。　?。?）四肢：手的姿勢是18三體綜合征的特征性表現(xiàn)：手指屈曲，拇指、中指及食指緊收，食指壓在中指上，小指壓在無名指上，手指不易伸直，如被動(dòng)地伸直時(shí)，則中指及小指斜向尺側(cè)，拇指及食指向撓側(cè)，食指與中指分開，形成"V"字形。指甲發(fā)育不良。病兒常將兩手沿頭側(cè)上舉。食指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌張力增高，大腿外展受限。有先天性髖脫位。跟骨突出，呈搖椅形足?？梢婑R蹄內(nèi)翻足。此外，偶見短肢畸形（Phocomilia）。　?。?）生殖器：男孩1/3有隱睪，女孩1/10有陰蒂和大陰唇發(fā)育不良，?？梢姷綍幃惓：透亻T閉鎖。卵巢發(fā)育不全、雙角子宮及陰囊分裂都屬少見。　?。?）內(nèi)分泌系統(tǒng)：可有甲狀腺發(fā)育不良，胸腺發(fā)育不良，腎上腺特別小，約2g?！　。?）皮膚及皮紋：皮膚多毳毛，皺褶多，出現(xiàn)血管瘤。指紋特征包括六個(gè)以上弓形紋，第五指只有一橫紋，30％有通貫手（或稱猿線）以及軸三射遠(yuǎn)位，呈t′或t″?！　。?）X線檢查：拇指及第一掌骨短，第三、四、五指向尺側(cè)偏斜，顱骨穹窿菲薄，枕骨突出，上、下頜骨發(fā)育不良，鎖骨內(nèi)1/3發(fā)育不良或缺如，肋骨纖細(xì)削尖，胸骨發(fā)育不良，骨化中心減少，胸骨可有異常分節(jié)?！　〖?xì)胞遺傳學(xué)檢查80％病例染色體為三體型47XX（XY）+18，10％為嵌合體型46XY（XX）/47XY（XX）+18。其余可見雙三體48XXY（XXX），+18或D/E，E/G易位型?！　　　?8三體綜合征的畸形繁多，達(dá)115種以上，但非所有畸形在每個(gè)病人都存在。初看病兒無明顯異常，但仔細(xì)觀察可發(fā)現(xiàn)骨骼比例異常，枕骨突出，胸骨短，骨盆小。新生兒早期肌張力低，以后肌張力增高，因而限制大腿充分外展能力。上節(jié)所述手指的病態(tài)為本病最明顯特征。指紋弓形紋常在六個(gè)以上，如單有指紋弓形紋表現(xiàn)，可高度懷疑為18三體綜合征。對父母年齡較大，有智能及發(fā)育障礙伴有多發(fā)畸形的病兒。要考慮有本病的可能。個(gè)別病例在生后頭幾個(gè)月體格表現(xiàn)可能無明顯特征?！　?8三體綜合征臨床表現(xiàn)有很大的變異，而且沒有一種畸形是18三體綜合征特有的，因此，不能僅根據(jù)臨床畸形做出診斷，必須做細(xì)胞染色體檢查。　　　　1.13三體綜合征有許多臨床表現(xiàn)均可存在于13三體綜合征和18三體綜合征。多數(shù)病例有其各自的面容，可很快做出診斷，但少數(shù)病人面容表現(xiàn)不突出，一時(shí)不易鑒別。13三體綜合征主要特征為小頭、前額后縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見潰瘍、小眼、兩眼距離過近或增寬、虹膜缺損、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛細(xì)血管痣、指甲過度凸出、多指、馬蹄內(nèi)翻足、拇趾腓側(cè)S狀弓形紋等。18三體綜合征除沒有虹膜缺損外，在少數(shù)病例中也可具有上述眼、耳及手足的表現(xiàn)。須檢查染色體方可確定診斷。　　2.多發(fā)畸形綜合征（multipleanomalysyndrome）1964年Smith描述的多發(fā)畸形綜合征，具有許多與18三體綜合征相似的畸形，如發(fā)育障礙、小頭、肌張力高、眼瞼下垂、鼻孔上翻、通貫手、遠(yuǎn)位軸三射、第2～3趾并趾，男孩有尿道下裂及隱睪；手的位置也和18三體綜合征相似及骨盆小等。但這種多發(fā)畸形沒有胸骨短及室間隔缺損且弓形指紋不增多；細(xì)胞染色體檢查正常，可除外18三體綜合征。認(rèn)為此綜合征似由染色體基因突變所致?！　〔翰灰状婊睢Ｎ墨I(xiàn)報(bào)道能活至3個(gè)月者約30％，1歲存活者不到10％，活至10歲者僅1～2％。無先天性心臟病者一般存活時(shí)間較長。存活時(shí)間超過嬰兒　　期者幾乎均為女孩。北京兒童醫(yī)院于1973年8月至1977年10月收治4例18三體綜合征，兩男兩女，均有本病特征性多發(fā)畸形。分別于生后12日（男）、20日（女）、21日（男）及120日（女）死亡，存活時(shí)間較長的1例反復(fù)感染肺炎，并有腎上腺皮質(zhì)功能不全的表現(xiàn)。　　本征無特效療法。

有生正常孩子的情況但是風(fēng)險(xiǎn)比正常大的多