寶寶患遺傳性高尿酸血癥是怎樣的疾??？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：今天我去看表姐家的兒子，現(xiàn)在已經(jīng)3個多月了，但是發(fā)現(xiàn)還不會抬頭，而且身高，體重都沒長多少，2只手會不停的揮舞，感覺有時候眼神不會跟著人走，表姐送去醫(yī)院檢查后，發(fā)現(xiàn)寶寶得了遺傳性高尿酸血癥。想得到怎樣的幫助：遺傳性高尿酸血癥是一種什么樣的疾病呢？
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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遺傳性高尿酸血癥是一種由于基因突變導(dǎo)致的代謝性疾病，表現(xiàn)為血尿酸水平升高，可影響多個器官和系統(tǒng)，如腎臟、關(guān)節(jié)、神經(jīng)系統(tǒng)等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，治療有一定難度。 1. 發(fā)病機(jī)制：基因突變使得尿酸生成過多或排泄減少，導(dǎo)致血尿酸濃度升高。 2. 癥狀表現(xiàn)：常見關(guān)節(jié)疼痛、紅腫，腎臟損傷可出現(xiàn)蛋白尿、血尿，還可能有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如發(fā)育遲緩、智力障礙等。 3. 診斷方法：通過血尿酸檢測、基因檢測、腎功能檢查等明確診斷。 4. 治療方法：包括飲食控制，減少高嘌呤食物攝入；藥物治療，如別嘌醇、非布司他、苯溴馬隆等；嚴(yán)重時可能需要血液透析。 5. 預(yù)后情況：早期診斷和治療，預(yù)后較好，但如果病情嚴(yán)重，可能導(dǎo)致不可逆的器官損傷。 6. 預(yù)防措施：進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，對有家族史的人群提前篩查。 遺傳性高尿酸血癥是一種需要重視和長期管理的疾病，患者及家屬應(yīng)積極配合醫(yī)生治療，定期復(fù)查，以改善預(yù)后。
2025-02-26 02:17
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