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上一個孩子是成骨不全病,需做哪些檢查

上1個孩子是成骨不全病補充問題1:(2011-05-2816:47:03)那要作什么檢查

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    成骨不全病是一種罕見的遺傳性骨疾病,主要由于基因突變導(dǎo)致。對于有過成骨不全病患兒的家庭,再次備孕時需要進行一系列檢查,包括基因檢測、影像學檢查、生化檢查、骨密度測定、眼科檢查等。 1.基因檢測:通過檢測相關(guān)基因,明確是否存在致病基因突變。 2.影像學檢查:如 X 線、CT 等,能直觀查看骨骼的形態(tài)和結(jié)構(gòu)異常。 3.生化檢查:包括血鈣、磷、堿性磷酸酶等指標,評估骨代謝情況。 4.骨密度測定:了解骨骼的礦物質(zhì)密度,判斷骨強度。 5.眼科檢查:部分患者可能伴有眼部異常,如藍鞏膜等。 總之,通過以上多種檢查手段,可以更全面地評估再次生育的風險,并為后續(xù)的治療和預(yù)防提供依據(jù)。建議到正規(guī)的醫(yī)療機構(gòu)進行檢查和咨詢。

    2025-02-25 18:09
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    懷孕期間不宜做放射檢查的,還是注意其它的產(chǎn)檢。

    2015-12-29 07:26
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好這個情況孕婦是不宜進行放射檢查,是有輻射的

    2015-12-28 16:27
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是成骨不全?   成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等,是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松,即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大,有的很輕微,有的則是致命性的。 查看全文»

鈣化點 藍鞏膜
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