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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孫克來(lái) 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場(chǎng)醫(yī)院
其他
全科
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成骨不全癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性骨骼疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致膠原蛋白合成異常，使骨骼脆弱易折。目前有多種治療方法，包括藥物治療、康復(fù)治療、手術(shù)治療、生活方式調(diào)整和基因治療的探索等。 1. 藥物治療：常見(jiàn)藥物有雙膦酸鹽類(lèi)藥物，如阿侖膦酸鈉、帕米膦酸二鈉等，能抑制骨吸收，增加骨密度。還有特立帕肽，能促進(jìn)骨形成。 2. 康復(fù)治療：包括物理治療和運(yùn)動(dòng)康復(fù)，幫助增強(qiáng)肌肉力量，改善平衡和協(xié)調(diào)能力。 3. 手術(shù)治療：對(duì)于嚴(yán)重骨折或骨骼畸形，可能需要進(jìn)行手術(shù)矯正，如髓內(nèi)釘固定術(shù)。 4. 生活方式調(diào)整：保證充足營(yíng)養(yǎng)，攝入富含鈣和維生素 D 的食物，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷。 5. 基因治療：處于研究探索階段，有望從根本上解決問(wèn)題。 成骨不全癥雖然目前無(wú)法完全治愈，但通過(guò)綜合治療可以顯著改善患者的生活質(zhì)量，減少骨折發(fā)生，提高活動(dòng)能力。患者應(yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專(zhuān)業(yè)治療，并遵循醫(yī)生的建議。
2024-11-22 09:06
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什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱(chēng)脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒(méi)有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無(wú)力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。 查看全文»
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