5 歲孩子患粘多糖沉積病該怎么辦
我同事的兒子都5歲了，看上去比別的小朋友小好多，好像發(fā)育不良，也很矮，背也有點(diǎn)駝，到醫(yī)院檢查醫(yī)生說得了粘多糖沉積病。
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回答2
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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粘多糖沉積病是一種罕見的遺傳性疾病，會影響孩子的生長發(fā)育。其病因復(fù)雜，癥狀多樣，治療方法也有多種。包括藥物治療、酶替代治療、骨髓移植、康復(fù)訓(xùn)練、飲食調(diào)整等。 1.病因：粘多糖沉積病是由于溶酶體中某些酶的缺乏或活性降低，導(dǎo)致粘多糖不能正常分解代謝，在體內(nèi)積聚引起的。 2.癥狀：患者可能出現(xiàn)身材矮小、骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬、智力障礙、眼部異常等。 3.診斷：通過尿液粘多糖檢測、酶活性測定、基因檢測等方法確診。 4.治療： 藥物治療：如依洛硫酸酯酶α、艾杜硫酸酯酶β等，有助于改善癥狀。 酶替代治療：補(bǔ)充缺失的酶。 骨髓移植：有一定療效。 康復(fù)訓(xùn)練：增強(qiáng)運(yùn)動功能。 飲食調(diào)整：限制某些食物攝入。 5.預(yù)后：早期診斷和治療有助于改善預(yù)后，但病情嚴(yán)重程度不同，預(yù)后也有所差異。 粘多糖沉積病對孩子的健康影響較大，家長要及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行診治，遵循醫(yī)生的建議選擇合適的治療方案，并做好長期治療的準(zhǔn)備。
2025-02-20 00:43
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好，粘多糖沉積病（MPS）為一種以粘多糖代謝障礙為特點(diǎn)的遺傳性疾患，是某個或某些粘多糖降解所必需的溶酶體酶活化發(fā)生突變而引起的酶缺乏所致，可造成骨骼、內(nèi)臟、角膜和智力上的異常。其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。
2015-12-25 06:49
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什么是生長障礙? 生長障礙包括以下三項內(nèi)容：①身高低于同年齡同性別兒童第3百分位或兩個標(biāo)準(zhǔn)差;②生長速度比同年齡同性別兒童平均生長速度慢兩個標(biāo)準(zhǔn)差，一般以年身高增長為標(biāo)準(zhǔn)，3歲前低于7cm/年，3歲至青春期前低于5cm/年，青春期低于6cm/年;③青春期突增年齡比同年齡同性別兒童平均突增年齡落后兩個標(biāo)準(zhǔn)差。對生長障礙的患兒，應(yīng)判斷以下4個年齡：生活年齡(按出生日期計算的年代學(xué)年齡)、身高年齡(與現(xiàn)在身高相應(yīng)的平均年齡)、骨齡及體重年齡(現(xiàn)體重相應(yīng)的平均年齡)。 查看全文»
