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小兒先天性高氨血癥是一種由于基因突變導致的代謝障礙性疾病，主要影響氨的代謝和清除，使血氨水平升高。其癥狀包括嘔吐、食欲不振、消瘦、精神不振等。發(fā)病原因多樣，治療方法也有所不同。 1. 發(fā)病原因：基因突變導致相關(guān)酶的缺乏或功能異常，如鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏、氨甲酰磷酸合成酶缺乏等。 2. 癥狀表現(xiàn)：除了上述提到的，還可能有嗜睡、抽搐、昏迷等。 3. 診斷方法：通過血氨測定、基因檢測、尿液有機酸分析等明確診斷。 4. 治療手段：限制蛋白質(zhì)攝入，使用藥物如苯甲酸鈉、苯乙酸鈉促進氨的排出；嚴重時可能需要進行血液透析或肝移植。 5. 預后情況：早期診斷和治療，預后較好；延誤治療可能導致智力障礙、腦損傷等嚴重后果。 總之，小兒先天性高氨血癥是一種嚴重的疾病，需要家長密切關(guān)注孩子的健康狀況，一旦發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)，以便盡早診斷和治療，改善預后。