小時候患苯丙酮尿癥，婚后能否生育及注意事項
問題描述:您好我小時候患有苯丙酮尿癥現(xiàn)在結婚了請問可以生孩子嗎如果可以生的話應該注意些什么
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回答3
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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苯丙酮尿癥患者婚后能否生育，取決于病情控制情況、遺傳風險評估、身體整體健康狀況、孕期管理及產(chǎn)后新生兒篩查等。 1.病情控制：若患者病情長期穩(wěn)定，血苯丙氨酸濃度控制在理想范圍，生育的風險相對較低。 2.遺傳風險：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，夫妻雙方均需進行基因檢測，評估遺傳給下一代的風險。 3.身體狀況：確保自身營養(yǎng)均衡，無其他嚴重并發(fā)癥，如心血管疾病、神經(jīng)系統(tǒng)異常等。 4.孕期管理：孕期要嚴格控制飲食，定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，根據(jù)結果調(diào)整飲食方案。 5.新生兒篩查：寶寶出生后應及時進行苯丙酮尿癥篩查，以便早期發(fā)現(xiàn)、早期干預。 總之，苯丙酮尿癥患者婚后生育需要綜合多方面因素考慮，并在整個過程中密切監(jiān)測和管理。建議在備孕前咨詢專業(yè)醫(yī)生，制定個性化的方案。
2025-02-12 13:43
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回答2
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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您好,免近親結婚.開展新生兒篩查,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療.對有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產(chǎn)前診斷. 目前,我國PKU患兒中約80%基因突變已明確,還有約20%的基因突變機制未明.每個PKU家庭存在兩個突變基因,因此基因診斷可有三種結果： 1,兩個突變基因均能診斷清楚 2,一個突變基因診斷清楚,另一個突變基因診斷不清 3,兩個突變基因均不能診斷清楚 前兩種結果可提供產(chǎn)前診斷,第三種結果在鑒別非經(jīng)典型PKU的前提下,通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產(chǎn)前診斷. 由于PKU是遺傳性疾病,進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣,同時因突變基因的種類繁多,分析復雜,因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行,這樣才能在妊娠時依據(jù)基因診斷結果進行有針對性的產(chǎn)前診斷.
2015-12-19 00:52
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好免近親結婚.開展新生兒篩查以早期發(fā)現(xiàn)盡早治療.對有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產(chǎn)前診斷. 目前我國PKU患兒中約80%基因突變已明確還有約20%的基因突變機制未明.每個PKU家庭存在兩個突變基因因此基因診斷可有三種結果： 1兩個突變基因均能診斷清楚 2一個突變基因診斷清楚另一個突變基因診斷不清 3兩個突變基因均不能診斷清楚 前兩種結果可提供產(chǎn)前診斷第三種結果在鑒別非經(jīng)典型PKU的前提下通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產(chǎn)前診斷. 由于PKU是遺傳性疾病進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣同時因突變基因的種類繁多分析復雜因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行這樣才能在妊娠時依據(jù)基因診斷結果進行有針對性的產(chǎn)前診斷.
2015-12-18 21:05
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
