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唐氏和 18 三體及 NTD 風(fēng)險(xiǎn)率結(jié)果異常應(yīng)如何應(yīng)對(duì)

21.三體綜合征

唐氏風(fēng)險(xiǎn)率為1:1900(低風(fēng)險(xiǎn)),18三體風(fēng)險(xiǎn)率為1:210(高風(fēng)險(xiǎn)),NTD(神經(jīng)管畸形)風(fēng)險(xiǎn)率為(低風(fēng)險(xiǎn))

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級(jí)甲等

    婦產(chǎn)科

    唐氏風(fēng)險(xiǎn)率低,18 三體風(fēng)險(xiǎn)率高,NTD 風(fēng)險(xiǎn)率低,這種情況較為復(fù)雜,涉及多種因素,如染色體異常、遺傳因素、環(huán)境影響、檢測(cè)誤差、后續(xù)檢查等。 1.染色體異常:18 三體綜合征是由于第 18 號(hào)染色體多了一條導(dǎo)致。染色體異常是導(dǎo)致高風(fēng)險(xiǎn)的重要原因之一。 2.遺傳因素:家族中有遺傳病史可能增加風(fēng)險(xiǎn)。 3.環(huán)境影響:孕期接觸有害物質(zhì),如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等,可能影響胎兒發(fā)育。 4.檢測(cè)誤差:唐篩并非百分百準(zhǔn)確,存在一定的假陽(yáng)性和假陰性。 5.后續(xù)檢查:對(duì)于 18 三體高風(fēng)險(xiǎn),通常需要進(jìn)一步做無創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺來明確診斷。 總之,出現(xiàn) 18 三體高風(fēng)險(xiǎn)不必過于驚慌,但要重視并及時(shí)進(jìn)行進(jìn)一步檢查,以確定胎兒的真實(shí)情況。

    2025-01-16 02:55
  • 回答4

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好高風(fēng)險(xiǎn)是風(fēng)險(xiǎn)度的檢查,不是確診的依據(jù),還需要羊水穿刺的確診.

    2015-12-17 01:49
  • 回答3

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你懷孕后進(jìn)行了唐氏篩查所得到的結(jié)果你的胎兒患有18三體綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)率為1:210這個(gè)值偏高這種情況建議你應(yīng)該進(jìn)行羊水穿刺檢查如果羊水穿刺檢查結(jié)果異常就應(yīng)該考慮進(jìn)行引產(chǎn)手術(shù)終止妊娠如果羊水穿刺的結(jié)果是正常的唐氏篩查的結(jié)果對(duì)于孩子的智力沒有影響

    2015-12-17 01:00
  • 回答2

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,由于該病是先天性染色體異常的多基因畸變所造成的,應(yīng)該針對(duì)患者的具體情況來選擇職業(yè)。

    2015-12-16 19:07
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你是孕期的唐氏綜合癥篩查嗎?如果是,已經(jīng)進(jìn)入了高風(fēng)險(xiǎn),也就是說你的機(jī)率是250分之一,也就是說你還有249個(gè)健康機(jī)會(huì),但是也有一個(gè)唐氏機(jī)會(huì),正常的比例大部分是1比270以上,如:1比幾千,甚至1比1萬多或者1比2萬多。當(dāng)然也有漏篩的可能,也就是說篩查結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn),但是最后孩子生下來仍然是唐氏兒;篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)(像你的1:250),但是孩子生下來是健康的。一般醫(yī)院在篩查結(jié)果接近1:270(比如1:315)的情況下,就會(huì)建議進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)排除,如果篩查結(jié)果為1:250,已經(jīng)進(jìn)入高風(fēng)險(xiǎn),醫(yī)院就更會(huì)建議做羊水穿刺術(shù)。羊水穿刺術(shù)的結(jié)果是確診結(jié)果,檢查出來是就肯定是,檢查出來不是就可以完全放心了(在唐氏的問題上)。羊水穿刺術(shù)一般要較大醫(yī)院才能做,費(fèi)用在1700元左右,需要預(yù)約。另外唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的經(jīng)過羊水穿刺術(shù)確診,95%以上都會(huì)確診為不是唐氏兒,只有極個(gè)別會(huì)被確診為唐氏兒,一旦確診,就必須引產(chǎn);羊水穿刺術(shù)也會(huì)有較低的流產(chǎn)率,但只要醫(yī)院技術(shù)較高,流產(chǎn)率會(huì)極低,羊水穿刺后一周內(nèi)沒有異常情況就不會(huì)發(fā)生流產(chǎn)(當(dāng)然要注意多臥床休息)。還有,羊水穿刺術(shù)不痛,結(jié)果由于要進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng),所以一般要等2到3周。所以,如果你的孕期唐氏綜合癥篩查結(jié)果如果為1:250,就面臨著這樣的選擇,一是不做羊水穿刺術(shù),去賭那249個(gè)健康機(jī)會(huì);二是萬無一失,做羊水穿刺術(shù)。不過羊水穿刺術(shù)鑒定唐氏也有一定的時(shí)間段,一般在18周到24周最好,如果錯(cuò)過這個(gè)時(shí)間,醫(yī)生建議你不要做了,就不要多想了,畢竟懷孕時(shí)最好的胎教就是準(zhǔn)媽媽的心情愉快。

    2015-12-16 12:49
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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