新生兒為何會患上貓叫綜合征？
怎么小外甥一出生就得了貓叫綜合征這個病啊，我和媽媽一起去看了表姐的兒子，小外甥看上去是非常的漂亮，可是就有一個地方，孩子看上去很癡呆，而且一哭就好像貓叫一樣，真的很嚇人
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回答3
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，新生兒患病可能由多種因素導致，包括遺傳因素、孕期環(huán)境因素、孕婦年齡、病毒感染、化學物質(zhì)接觸等。 1.遺傳因素：父母雙方染色體異常或攜帶致病基因，可能遺傳給孩子。 2.孕期環(huán)境因素：孕婦在懷孕期間長期處于輻射環(huán)境，或接觸有害化學物質(zhì)，如苯、甲醛等，可能增加胎兒患病風險。 3.孕婦年齡：高齡孕婦卵子質(zhì)量下降，染色體發(fā)生變異的幾率相對較高。 4.病毒感染：孕期感染風疹病毒、巨細胞病毒等，可能影響胎兒染色體正常發(fā)育。 5.化學物質(zhì)接觸：孕婦接觸農(nóng)藥、重金屬等化學物質(zhì)，易對胎兒造成損害。 總之，貓叫綜合征的發(fā)病原因較為復雜。對于孕婦來說，孕期應注意避免接觸可能的致病因素，按時進行產(chǎn)檢，以便早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常。一旦確診孩子患有貓叫綜合征，應及時在專業(yè)醫(yī)生的指導下進行評估和干預。
2025-01-08 22:17
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的，而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結(jié)果，如果這種斷裂分別發(fā)生在短臂和長臂上，將形成環(huán)狀的染色體，尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上，嵌合體及臂間倒位等。從理論上染色體部分缺失的原因至少有4種：末端缺失、中間缺失、易位和短臂內(nèi)的不等互換，有人發(fā)現(xiàn)缺失部分均有5p14，因此5p14被認為是貓叫綜合征的特征區(qū)。
2015-12-09 11:32
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。屬于遺傳病，是染色體異常遺傳病。不是常染色體顯性遺傳。
2015-12-09 10:22
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
