三歲孩子確診貓叫綜合征，該如何應(yīng)對
我家孩子今年已經(jīng)三歲了，不太會(huì)說話，哭聲也很奇怪。而且行走能力很差，每次教給他走路都是一項(xiàng)很困難的任務(wù)，和別家的孩子不太一樣，去醫(yī)院檢查確診為貓叫綜合征。
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回答4
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)多樣?；純簳?huì)有語言、運(yùn)動(dòng)等方面的障礙。應(yīng)對方法包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、定期檢查、家庭支持、心理關(guān)懷等。 1.康復(fù)訓(xùn)練：通過專業(yè)的康復(fù)訓(xùn)練，如語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，幫助孩子提高語言和運(yùn)動(dòng)能力。 2.藥物治療：可能會(huì)使用一些營養(yǎng)神經(jīng)的藥物，如甲鈷胺、維生素 B12、腺苷鈷胺等，以促進(jìn)神經(jīng)功能的恢復(fù)。 3.定期檢查：定期進(jìn)行身體檢查，監(jiān)測孩子的生長發(fā)育情況，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。 4.家庭支持：家長要給予孩子足夠的關(guān)愛和耐心，營造良好的家庭環(huán)境，促進(jìn)孩子的成長。 5.心理關(guān)懷：關(guān)注孩子的心理健康，避免因疾病產(chǎn)生自卑、孤僻等心理問題。 貓叫綜合征雖然目前無法完全治愈，但通過綜合的治療和關(guān)懷，可以在一定程度上改善孩子的生活質(zhì)量，幫助孩子更好地適應(yīng)生活。
2024-12-12 22:02
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回答3
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好，該癥是由于5號染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為5號染色體部分缺失綜合征。嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長會(huì)變得逐漸不明顯，直至消失。建議行康復(fù)訓(xùn)練以促進(jìn)患兒運(yùn)動(dòng)功能的發(fā)育及智力發(fā)育，同時(shí)配合小兒推拿可有效改善癥狀。
2015-12-05 08:22
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，該癥是由于5號染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為5號染色體部分缺失綜合征。建議行康復(fù)訓(xùn)練以促進(jìn)患兒運(yùn)動(dòng)功能的發(fā)育及智力發(fā)育，同時(shí)配合小兒推拿可有效改善癥狀。
2015-12-05 04:07
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段。
2015-12-05 00:57
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
