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先天性視網(wǎng)膜劈裂能否基因診斷和產(chǎn)前篩查?

先天性視網(wǎng)膜劈裂您好,我哥哥有先天性視網(wǎng)膜劈裂,我是一名女性,準(zhǔn)備懷寶寶了,我不確定自己是否遺傳了這個(gè)病!請(qǐng)問(wèn)哪里可以做這個(gè)病的基因診斷?如果遺傳了這個(gè)病,寶寶可以做產(chǎn)前篩查嗎?哪里可以做!求答案,謝謝您!

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    先天性視網(wǎng)膜劈裂是一種遺傳性眼病,可通過(guò)基因診斷來(lái)明確是否攜帶致病基因。產(chǎn)前篩查也有一定方法?;蛟\斷和產(chǎn)前篩查的機(jī)構(gòu)選擇很重要,包括專業(yè)的眼科醫(yī)院、大型綜合醫(yī)院的遺傳科室等。 1. 基因診斷機(jī)構(gòu):一些大型的三甲醫(yī)院,尤其是設(shè)有專門(mén)眼科遺傳研究中心的醫(yī)院,通常具備進(jìn)行先天性視網(wǎng)膜劈裂基因診斷的能力。 2. 產(chǎn)前篩查方法:常見(jiàn)的有羊水穿刺、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)等,但具體選擇哪種方法需要根據(jù)孕期和個(gè)體情況決定。 3. 專業(yè)醫(yī)生建議:就診時(shí),醫(yī)生會(huì)綜合評(píng)估家族病史、孕婦年齡等因素,給出合理的篩查建議。 4. 篩查時(shí)機(jī):不同的產(chǎn)前篩查方法有各自適宜的時(shí)間,如羊水穿刺一般在孕 16 - 20 周進(jìn)行。 5. 風(fēng)險(xiǎn)與局限性:基因診斷和產(chǎn)前篩查并非 100%準(zhǔn)確,存在一定的假陽(yáng)性和假陰性可能。 總之,對(duì)于先天性視網(wǎng)膜劈裂的基因診斷和產(chǎn)前篩查,應(yīng)選擇正規(guī)、專業(yè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu),遵循醫(yī)生的建議,以獲得準(zhǔn)確的診斷和合理的篩查方案。

    2025-01-08 05:57
  • 回答4

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    不遺傳.用中醫(yī)外治療法.9天就能控制病情,恢復(fù)視力.無(wú)副作用.北京王震華

    2015-11-24 06:37
  • 回答3

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  • 回答2

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    這個(gè)情況考慮是徐奧的,你好,目前這個(gè)問(wèn)題我建議及時(shí)的休息,聽(tīng)取醫(yī)生建議。

    2015-11-23 22:01
  • 回答1

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    內(nèi)科

    你好!不知道你現(xiàn)在視力如何?這種情況需要去醫(yī)院檢查后才能確定是否需要治療.如何治療的.

    2015-11-23 17:10
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