兒子視網(wǎng)膜色素變性，羊水能否查出胎兒患病
我兒子視網(wǎng)膜色素變性，家里人沒(méi)有，能通過(guò)查羊水查出寶寶有這病嗎附件:點(diǎn)擊查看大圖
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病，羊水檢查在一定程度上可能有助于判斷胎兒是否患病，但并非絕對(duì)準(zhǔn)確。其涉及遺傳方式、檢測(cè)技術(shù)、疾病復(fù)雜性、倫理考量和后續(xù)干預(yù)等方面。 1. 遺傳方式：視網(wǎng)膜色素變性的遺傳方式多樣，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和性連鎖遺傳等。不同遺傳方式對(duì)羊水檢測(cè)結(jié)果的影響不同。 2. 檢測(cè)技術(shù)：目前的羊水檢測(cè)技術(shù)有一定局限性，可能無(wú)法檢測(cè)出所有的致病基因變異。 3. 疾病復(fù)雜性：該疾病的發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，除了基因因素，環(huán)境等因素也可能參與其中。 4. 倫理考量：進(jìn)行羊水檢測(cè)涉及倫理問(wèn)題，需要謹(jǐn)慎權(quán)衡。 5. 后續(xù)干預(yù)：即便檢測(cè)出胎兒可能患病，目前的治療手段也有限，后續(xù)的干預(yù)和管理方案需要綜合考慮。 總之，視網(wǎng)膜色素變性的羊水檢測(cè)具有一定的可能性，但存在諸多不確定性。對(duì)于有家族史的情況，建議咨詢專業(yè)的遺傳醫(yī)生，綜合多方面因素做出決策。
2024-12-20 04:54
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回答4
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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您好，視網(wǎng)膜色素變性目前沒(méi)有特別有效的療法?？煽紤]看看中醫(yī)，同感吃些滋補(bǔ)肝腎和活血化瘀的中藥來(lái)治療。
2015-11-15 10:29
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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根據(jù)你說(shuō)的情況，視網(wǎng)膜色素變性屬于遺傳性疾病，但是這種疾病遺傳方式多樣目前還不能通過(guò)羊水檢查，判斷疾病是否存在，建議到婦產(chǎn)科進(jìn)一步咨詢
2015-11-15 07:55
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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視網(wǎng)膜色素變性屬于遺傳的眼部疾病，主要是眼部光感受細(xì)胞及色素上皮的慢性營(yíng)養(yǎng)不良，通過(guò)羊水是不能檢查出的。
2015-11-15 07:35
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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婦產(chǎn)科
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視網(wǎng)膜病變是微血管病變中最重要的表現(xiàn)，是一種具有特異性改變的眼底病變。表現(xiàn)微動(dòng)脈瘤、出血斑點(diǎn)、硬性滲出、棉絨斑、靜脈串珠狀、視網(wǎng)膜內(nèi)微訊管異常（IRMA），以及黃斑水腫等。
2015-11-15 01:33
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什么是視網(wǎng)膜色素變性? 視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa，RP)，為一種遺傳性進(jìn)行性慢性病，多侵犯雙眼，為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測(cè))為特征。男多于女，常見(jiàn)一家人同患此病，近親結(jié)婚子女尤為多見(jiàn)。且本病患者及其家人常可同時(shí)有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀，也有時(shí)伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱為“高風(fēng)內(nèi)障”。 查看全文»
