Machado-Joseph 病有何特征及如何診治
你好，Machado-Joseph病是以初發(fā)兩位患者的姓命名的，同時又因本病集中于Azores群島，故又稱Azorean病，為常染色體顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)退化疾病。 Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調(diào)中的一種類型(Ⅲ型，SCA3)，以小腦性共濟失調(diào)、錐體束征，肌張力異常及強直等錐體外系綜合征，四肢肌萎縮和感覺障礙，眼外肌癱瘓和眼球震顫等為特征;為常染色體顯性遺傳。
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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Machado-Joseph 病是一種常染色體顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)退化疾病，具有多種特征，治療方法多樣。包括藥物治療、康復訓練等。 1. 癥狀特征：小腦性共濟失調(diào)表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、動作不協(xié)調(diào)；錐體束征導致肢體無力、肌肉僵硬；肌張力異常及強直影響運動；四肢肌萎縮使肌肉力量下降；感覺障礙出現(xiàn)麻木、疼痛；眼外肌癱瘓和眼球震顫影響視力。 2. 遺傳機制：常染色體顯性遺傳，家族中可能有多人患病。 3. 診斷方法：通過神經(jīng)系統(tǒng)檢查、基因檢測、影像學檢查等綜合判斷。 4. 藥物治療：可使用營養(yǎng)神經(jīng)的藥物如甲鈷胺、維生素 B12、腺苷鈷胺等，改善癥狀。 5. 康復訓練：包括平衡訓練、肌肉力量訓練、協(xié)調(diào)訓練等，有助于提高生活質(zhì)量。 6. 心理支持：患者可能因疾病產(chǎn)生心理壓力，需要心理疏導和支持。 Machado-Joseph 病雖然目前無法根治，但通過綜合治療可以緩解癥狀，提高患者的生活質(zhì)量?；颊邞３址e極的心態(tài)，配合治療。
2024-12-19 06:43
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