- Q:
- A:
在一定程度上是會影響嬰幼兒的智力發(fā)育。苯丙酮尿癥是常見的先天性氨基酸代謝異常疾病,是常見染色體隱性遺傳,發(fā)病率約為1︰12 000。主要原理是因體內(nèi)缺乏苯丙...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥應(yīng)少吃或禁吃奶類、蛋類、瘦肉類、干豆類和豆制品等食物。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳的代謝類疾病,治療原則是采用低苯丙氨酸飲食療法,限制食物中苯丙氨...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,新生兒黃疸并不是苯丙酮尿癥的特異性臨床表現(xiàn),并沒有必然關(guān)系。作為一種常見的氨基酸代謝病,苯丙酮尿癥,是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神和...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,苯丙酮尿癥是由父母雙方重合基因決定的,是隱性遺傳的,作為一種常見的氨基酸代謝病,臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、還有濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,苯丙酮尿癥患者與正常人一樣飲食,肯定會出問題。作為一種常見的氨基酸代謝病,苯丙酮尿癥,是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、還有...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,苯丙氨酸在轉(zhuǎn)化為酪氨酸時,需苯丙氨酸羥化酶和四氫生物蝶呤。作為一種常見的氨基酸代謝病,苯丙酮尿癥,是常染色體隱性遺傳,應(yīng)該是缺少苯丙氨酸羥化酶。臨床表...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。作為一種常見的氨基酸代謝病,臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、還有濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失,以及鼠氣味等、腦電...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,漂亮的小姑娘,得了苯丙酮尿癥,作為一種常見的氨基酸代謝病,苯丙酮尿癥,是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、還有濕疹、皮膚抓痕征...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏或者活性低下,導(dǎo)致導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,遺傳模式...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,作為一種常見的氨基酸代謝病,苯丙酮尿癥,是常染色體隱性遺傳,由父母的帶病基因重合而發(fā)病,攜帶者并沒有癥狀。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、還有...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,苯丙酮尿癥是由于父母的隱性遺傳基因重合所造成的,并不是基因突變。作為一種常見的氨基酸代謝病,苯丙酮尿癥,是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、還有濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失,以及鼠氣味等、腦電圖異...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,苯丙酮尿癥缺少代謝苯丙氨酸的酶苯丙氨酸羥化酶,作為一種常見的氨基酸代謝病,苯丙酮尿癥,是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、還有...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,苯丙酮尿癥及時治療,會與正常的寶寶一樣。作為一種常見的氨基酸代謝病,苯丙酮尿癥,是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、還有濕疹、...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,苯丙酮尿癥患兒尿液有特殊氣味,霉臭味(或鼠氣味),尿的顏色并沒有特異性。作為一種常見的氨基酸代謝病,苯丙酮尿癥,是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,患有苯丙酮尿癥,及時治療,并不影響患者壽命。作為一種常見的氨基酸代謝病,苯丙酮尿癥,是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、還有濕...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是因為體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶,因而苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化,而引起的疾病。作為一種常見的氨基酸代謝病,苯丙酮尿癥,是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,苯丙酮尿癥是一種遺傳病,遺傳模式為單基因,常染色體隱性遺傳。孩子查出是苯丙酮尿癥的話應(yīng)該進(jìn)一步檢查確診基因型,確定是典型型苯丙酮尿癥還是合成輔酶四氫生...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,遺傳模式為常染色體隱性遺傳。從遺傳學(xué)分析可以確定您和您愛人都是苯丙酮尿癥的致病基因攜帶者,您們的孩子將會有四分之一健康,四分之...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。父母雙方都不是患者,后代出現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的話那就說明父母都是致病基因攜帶者,雙方都有一條染色體是異常的,孩子恰好是父...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,2歲了,患有苯丙酮尿癥,睡覺成困難,這可能是疾病引起的神經(jīng)癥狀。作為一種常見的氨基酸代謝病,苯丙酮尿癥,是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,遺傳模式為常染色體隱性遺傳,不是伴性遺傳。常染色體隱性遺傳模式患者基因型為同源染色體都攜帶苯丙酮尿癥致病基因,兩條同源染...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,苯丙酮尿癥并沒有特異性的腹瀉癥狀,作為新生兒常出現(xiàn)的生理性腹瀉,并不是引起治療苯丙酮尿癥的因素。作為一種常見的氨基酸代謝病,苯丙酮尿癥,是常染色體隱性...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,這個是天生的,是因為人體缺乏代謝苯丙氨酸所需要的酶或者酶活性降低所致。苯丙酮尿癥早期癥狀不明顯,一般在三四個月的時候開始...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,苯丙酮尿癥國外治療方法,與國內(nèi)是一樣的,主要是早發(fā)現(xiàn),飲食治療。作為一種常見的氨基酸代謝病,苯丙酮尿癥,是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏或者活性低下,導(dǎo)致導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙,苯丙氨酸及其中間代謝產(chǎn)物蓄積并從尿中大...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,苯丙酮尿癥能的治療,目前還沒有以換肝來治療的。作為一種常見的氨基酸代謝病,苯丙酮尿癥,是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、還有...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,苯丙酮尿癥根據(jù)缺失的酶分為兩種類型,一種是典型型苯丙酮尿癥,一種是合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏型。前者一般通過飲食控制苯丙氨酸的攝入量,可以達(dá)到控...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病,這個遺傳基因來源于父母雙方,只有父母雙方都帶有致病基因,孩子才有可能患苯丙酮尿癥。父母的基因也是天生的,是來源于父母的父母...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏或者活性低下,導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙,苯丙氨酸及其中間代謝產(chǎn)物蓄積并從尿中大量排...詳細(xì)»