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苯丙酮尿癥多少歲會(huì)發(fā)病？

2018-07-19 16:21 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

病情描述：我家兒子5歲才被檢查出有苯丙酮尿癥，我很詫異，這病不應(yīng)該是出生就有的嗎，還是說(shuō)這病在出生時(shí)不明顯，請(qǐng)問(wèn)苯丙酮尿癥多少歲會(huì)發(fā)??？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

劉娟副主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

內(nèi)分泌科

您好，苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，這個(gè)是天生的，是因?yàn)槿梭w缺乏代謝苯丙氨酸所需要的酶或者酶活性降低所致。苯丙酮尿癥早期癥狀不明顯，一般在三四個(gè)月的時(shí)候開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，4-9個(gè)月的時(shí)候可以發(fā)現(xiàn)孩子的智力發(fā)育遲緩，尤其是語(yǔ)言發(fā)育障礙，1歲的時(shí)候基本上就可以表現(xiàn)的非常明顯了，您孩子現(xiàn)在5歲才發(fā)現(xiàn)，說(shuō)明您們之前沒(méi)有注意觀察和就診。
2018-07-22 09:39

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就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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