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苯丙酮尿癥是母體原因嗎？

2018-07-19 16:21 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

病情描述：我老婆在懷孕的時(shí)候，就各種瘋狂，抽煙喝酒不聽(tīng)勸告，孩子生下來(lái)就患有苯丙酮尿癥，請(qǐng)問(wèn)苯丙酮尿癥是母體原因嗎？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

劉娟副主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

內(nèi)分泌科

您好，苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，這個(gè)遺傳基因來(lái)源于父母雙方，只有父母雙方都帶有致病基因，孩子才有可能患苯丙酮尿癥。父母的基因也是天生的，是來(lái)源于父母的父母的，所以就相當(dāng)于父母雙方家族中都帶有這種致病基因在傳遞，您和您愛(ài)人都是隱性攜帶者，您們的孩子會(huì)有四分之一的幾率會(huì)換上苯丙酮尿癥。如果還有生育第二胎的要求的話應(yīng)該在懷孕7-9周的時(shí)候進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，檢查確定孩子的基因型，如果是患病的話可以終止妊娠，如果是攜帶者或者健康的話就可以生下來(lái)。
2018-07-22 09:32

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就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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