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苯丙酮尿癥國(guó)外有沒(méi)有治療方法？

2018-07-19 16:21 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

病情描述：我是一名出國(guó)留學(xué)生，回國(guó)后，就與我的同事相愛(ài)，結(jié)婚并生了孩子，但孩子患有苯丙酮尿癥，請(qǐng)問(wèn)苯丙酮尿癥國(guó)外有沒(méi)有治療方法？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

劉娟副主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

內(nèi)分泌科

您好，苯丙酮尿癥國(guó)外治療方法，與國(guó)內(nèi)是一樣的，主要是早發(fā)現(xiàn)，飲食治療。作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、還有濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失，以及鼠氣味等、腦電圖異常。及早期診斷和治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。診斷一旦明確，及早給予飲食干預(yù)，飲食關(guān)鍵是要堅(jiān)持限制苯丙氨酸攝入。
2018-07-22 16:15

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就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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