- Q:
- A:
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥缺少代謝苯丙氨酸的酶苯丙氨酸羥化酶，作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、還有...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥及時(shí)治療，會(huì)與正常的寶寶一樣。作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、還有濕疹、...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，腹瀉是一種非特異性的癥狀，苯丙酮尿癥患兒可能出現(xiàn)腹瀉，正常的新生兒也可能出現(xiàn)腹瀉，所以腹瀉跟苯丙酮尿癥沒(méi)有什么必然的聯(lián)系，您應(yīng)該從其他方面查找孩子出現(xiàn)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥患兒尿液有特殊氣味，霉臭味（或鼠氣味），尿的顏色并沒(méi)有特異性。作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是常見(jiàn)的氨基酸代謝病，常染色體隱性遺傳，是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，從而導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，這就是肝功能的一種缺陷，其臨床表現(xiàn)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，患有苯丙酮尿癥，及時(shí)治療，并不影響患者壽命。作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、還有濕...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥的寶寶可以吃豆腐的，不會(huì)有反應(yīng)的，但是吃的多了可能就會(huì)引起胃腸道不舒服，從而出現(xiàn)嘔吐的，建議您給寶寶少吃些就可以，現(xiàn)在吐了，您可以給吃個(gè)三分...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是因?yàn)轶w內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，因而苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化，而引起的疾病。作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種遺傳病，遺傳模式為單基因，常染色體隱性遺傳。孩子查出是苯丙酮尿癥的話應(yīng)該進(jìn)一步檢查確診基因型，確定是典型型苯丙酮尿癥還是合成輔酶四氫生...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳。從遺傳學(xué)分析可以確定您和您愛(ài)人都是苯丙酮尿癥的致病基因攜帶者，您們的孩子將會(huì)有四分之一健康，四分之...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥和楓糖癥是兩種不同的疾病，雖然都是都是因?yàn)榛虍惓?dǎo)致的遺傳性疾病，但是兩者并不是由同一個(gè)基因引起的，所以?xún)烧咧g是沒(méi)有必然聯(lián)系的。您孩子這...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。父母雙方都不是患者，后代出現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的話那就說(shuō)明父母都是致病基因攜帶者，雙方都有一條染色體是異常的，孩子恰好是父...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，2歲了，患有苯丙酮尿癥，睡覺(jué)成困難，這可能是疾病引起的神經(jīng)癥狀。作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳，不是伴性遺傳。常染色體隱性遺傳模式患者基因型為同源染色體都攜帶苯丙酮尿癥致病基因，兩條同源染...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥并沒(méi)有特異性的腹瀉癥狀，作為新生兒常出現(xiàn)的生理性腹瀉，并不是引起治療苯丙酮尿癥的因素。作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，這個(gè)是天生的，是因?yàn)槿梭w缺乏代謝苯丙氨酸所需要的酶或者酶活性降低所致。苯丙酮尿癥早期癥狀不明顯，一般在三四個(gè)月的時(shí)候開(kāi)始...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥國(guó)外治療方法，與國(guó)內(nèi)是一樣的，主要是早發(fā)現(xiàn)，飲食治療。作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏或者活性低下，導(dǎo)致導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其中間代謝產(chǎn)物蓄積并從尿中大...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥能的治療，目前還沒(méi)有以換肝來(lái)治療的。作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、還有...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥根據(jù)缺失的酶分為兩種類(lèi)型，一種是典型型苯丙酮尿癥，一種是合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏型。前者一般通過(guò)飲食控制苯丙氨酸的攝入量，可以達(dá)到控...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，這個(gè)遺傳基因來(lái)源于父母雙方，只有父母雙方都帶有致病基因，孩子才有可能患苯丙酮尿癥。父母的基因也是天生的，是來(lái)源于父母的父母...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏或者活性低下，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其中間代謝產(chǎn)物蓄積并從尿中大量排...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)為智力低下，癲癇樣發(fā)作，色素減少。單基因常染色體隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)就是父母健康，但...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，孩子在2歲時(shí)檢查出苯丙酮尿癥，這個(gè)時(shí)候?qū)δX損傷是比較難治療的。作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、還有濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失，以及鼠氣味等、腦電...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳。常染色體遺傳病是沒(méi)有性別差異的，男女的發(fā)病幾率都是一樣的。在您們都不是苯丙酮尿癥的條件下，常...詳細(xì)»