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單絨單羊雙胞胎易患哪些罕見病 如何早篩

2025-10-08 19:38:37      家庭醫(yī)生在線

單絨單羊雙胞胎易患雙胎輸血綜合征、選擇性胎兒生長受限、 twin anemia polycythemia sequence(TAPS)、胎兒窘迫、臍帶纏繞等罕見病。早篩方法包括超聲檢查、磁共振成像檢查、羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測、胎心監(jiān)護等。

1. 雙胎輸血綜合征:是單絨單羊雙胞胎較為常見且嚴重的并發(fā)癥。兩個胎兒的血液循環(huán)通過胎盤間的血管吻合進行交換,導(dǎo)致血液分配不均衡。一個胎兒成為供血兒,出現(xiàn)血容量減少、生長受限、貧血等;另一個胎兒成為受血兒,血容量過多、心臟負荷加重、羊水過多等。早篩主要依靠超聲檢查,觀察兩個胎兒的羊水深度、胎兒大小、臍血流等指標。

2. 選擇性胎兒生長受限:指單絨單羊雙胞胎中一個胎兒生長發(fā)育明顯落后于另一個胎兒??赡苁怯捎谔ケP血管分布不均,導(dǎo)致部分胎兒獲得的營養(yǎng)和氧氣不足。早篩可通過超聲測量胎兒的雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長等生長指標,計算胎兒體重,評估胎兒生長情況。

3. twin anemia polycythemia sequence(TAPS):是一種特殊類型的雙胎間輸血情況,與雙胎輸血綜合征不同,TAPS沒有明顯的羊水差異。供血兒出現(xiàn)貧血,受血兒出現(xiàn)紅細胞增多癥。早篩可通過超聲監(jiān)測胎兒大腦中動脈血流峰值流速,結(jié)合血常規(guī)檢查胎兒血紅蛋白水平來判斷。

4. 胎兒窘迫:單絨單羊雙胞胎由于共用一個胎盤,容易出現(xiàn)胎盤功能異常、臍帶異常等情況,導(dǎo)致胎兒缺氧。早篩可通過胎心監(jiān)護,連續(xù)記錄胎心率的變化,觀察胎兒的儲備能力;也可通過超聲檢查評估胎兒生物物理評分,包括胎兒呼吸運動、胎動、胎兒肌張力、羊水指數(shù)等。

5. 臍帶纏繞:單絨單羊雙胞胎的臍帶在宮腔內(nèi)相互纏繞的概率較高,可導(dǎo)致胎兒血液循環(huán)受阻,引起胎兒缺氧甚至死亡。早篩主要依靠超聲檢查,觀察臍帶的位置、纏繞的圈數(shù)和松緊度等情況。

6. 羊水穿刺:在懷孕中期,可通過羊水穿刺獲取胎兒的細胞,進行染色體核型分析、基因檢測等,以排除胎兒染色體異常和某些遺傳性疾病。

7. 無創(chuàng)DNA檢測:通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離DNA,進行基因檢測,可檢測胎兒染色體非整倍體異常,如21 - 三體綜合征、18 - 三體綜合征、13 - 三體綜合征等。

8. 磁共振成像檢查:對于超聲檢查不能明確診斷的情況,磁共振成像檢查可以提供更詳細的胎兒解剖結(jié)構(gòu)信息,有助于發(fā)現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)畸形和一些罕見病。

單絨單羊雙胞胎面臨多種罕見病的風(fēng)險,早篩對于及時發(fā)現(xiàn)問題、采取相應(yīng)的治療措施、改善胎兒預(yù)后至關(guān)重要。孕婦應(yīng)按照醫(yī)生的建議,定期進行各項檢查,以便早期發(fā)現(xiàn)和處理可能出現(xiàn)的問題。如果在檢查中發(fā)現(xiàn)異常,應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診,在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行進一步的診斷和治療。

(責任編輯:家醫(yī)在線 )

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