新生兒足跟血篩查主要針對(duì)先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血等疾病。

1. 先天性甲狀腺功能減低癥：是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病。甲狀腺激素對(duì)寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育至關(guān)重要。若缺乏甲狀腺激素，寶寶可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、身材矮小等問題。治療方法主要是補(bǔ)充甲狀腺素，常用藥物有左甲狀腺素鈉等，需遵醫(yī)囑長(zhǎng)期服藥，并定期復(fù)查甲狀腺功能。

2. 苯丙酮尿癥：是一種常見的氨基酸代謝病，因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝，在體內(nèi)蓄積，從而影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力低下、癲癇發(fā)作等癥狀。治療主要采用低苯丙氨酸飲食，同時(shí)可補(bǔ)充四氫生物蝶呤等藥物，治療需嚴(yán)格控制飲食，并定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：是一種 X 連鎖不完全顯性遺傳病，患者體內(nèi)缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶，在食用蠶豆、某些藥物等誘因下，可誘發(fā)急性溶血性貧血。患者可能出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿等癥狀。治療主要是避免接觸誘因，急性發(fā)作時(shí)進(jìn)行對(duì)癥治療，如輸血、補(bǔ)液等。常用藥物有碳酸氫鈉等，以堿化尿液，防止血紅蛋白在腎小管內(nèi)沉積。

4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。主要表現(xiàn)為腎上腺皮質(zhì)功能減退、性征異常等。治療需補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素等，常用藥物有氫化可的松、氟氫可的松等，需根據(jù)患者的具體情況調(diào)整藥物劑量。

5. 地中海貧血：是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成?；颊呖赡艹霈F(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀。輕型地中海貧血一般無需特殊治療，中型和重型地中海貧血可能需要定期輸血、祛鐵治療等。常用祛鐵藥物有去鐵胺、去鐵酮等。

新生兒足跟血篩查是早期發(fā)現(xiàn)這 5 種關(guān)鍵疾病的重要手段，對(duì)于保障寶寶的未來健康意義重大。通過早篩查、早診斷、早治療，可以有效降低疾病對(duì)寶寶生長(zhǎng)發(fā)育的影響，提高生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)院進(jìn)行新生兒足跟血篩查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)問題并采取相應(yīng)的治療措施。