馬方綜合征是一種常染色體顯性遺傳性結締組織病，會影響全身的結締組織。需要去醫(yī)院的心內科或骨科就診，一般需要做體格檢查、實驗室檢查、X線檢查、心臟超聲、磁共振成像和CT、主動脈造影等檢查，通過綜合性的檢查手段，可以了解患病的程度。

1、體格檢查：馬方綜合征會累及全身多個系統(tǒng)需要進行全面的體格檢查，比如心血管、骨骼和眼部。

2、實驗室檢查：需要做血清黏液蛋白檢測、尿中羥脯氨酸檢查，可以反映骨吸收和骨形成情況。

3、X線檢查：需要做心臟X線檢查和四肢X線檢查，能夠判斷心臟是否有增大現(xiàn)象。

4、心臟超聲：通過做心臟超聲，能夠了解主動脈瓣環(huán)和升主動脈根部是否發(fā)生病變。

5、磁共振成像和CT：通過該項檢查，能夠提示是否存在發(fā)育畸形和其他心臟病變。

6、主動脈造影：通過該項檢查可以反映馬方綜合征胸主動脈及其竇部病變的全面情況，也可以了解是否存在主動脈關閉不全。

目前暫時沒有特別有效的措施能夠根治馬方綜合征，通常需要采取對癥治療，治療的過程中需要限制劇烈活動。