結(jié)節(jié)性硬化癥一般屬于重大疾病。結(jié)節(jié)性硬化癥是一種遺傳性疾病，以常染色體顯性遺傳為主，建議盡早就醫(yī)規(guī)范治療。

結(jié)節(jié)性硬化癥的主要分子機(jī)制是腫瘤抑制基因TSC2失活突變，使得特定的有信號(hào)傳導(dǎo)作用的激酶過(guò)度活化，造成細(xì)胞新陳代謝加快，導(dǎo)致細(xì)胞異常增生。結(jié)節(jié)性硬化癥可累及皮膚、大腦、肝臟和腎臟、骨骼等多系統(tǒng)和多器官，導(dǎo)致多部位器官發(fā)生良性錯(cuò)構(gòu)瘤。主要表現(xiàn)為智力障礙、癲癇、皮膚白斑等。目前還沒有方法能治愈該疾病，也不能準(zhǔn)確預(yù)測(cè)疾病的病程和嚴(yán)重程度，因此結(jié)節(jié)性硬化癥通常屬于重大疾病。

明確診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥后，需在醫(yī)生指導(dǎo)下采取特異性靶向治療，聽從醫(yī)生建議用哺乳動(dòng)物雷帕霉素靶蛋白抑制劑，如西羅莫司膠囊、依維莫司片等。日常應(yīng)保持正常的生活起居，適度運(yùn)動(dòng)，合理加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，增強(qiáng)抵抗力和免疫力。