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遺傳性共濟(jì)失調(diào)是什么病

2023-10-27 12:20:18      

遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組以共濟(jì)失調(diào)為主要臨床表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病,病變部位主要在脊髓、小腦、腦干,故也稱脊髓-小腦一腦干疾病,也稱為脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)。主要的發(fā)病原因,為常染色體顯性遺傳病。

臨床表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、共濟(jì)失調(diào),雙下肢同時(shí)步行困難。當(dāng)癥狀明顯時(shí),還會(huì)出現(xiàn)行走時(shí)左右搖擺。隨著病情的進(jìn)展會(huì)出現(xiàn)雙上肢的失調(diào),有意向性的震顫、言語(yǔ)不清。部分患者還會(huì)伴有眩暈、惡心、嘔吐、耳鳴、耳聾、面部肌肉無(wú)力、吞咽困難、飲水嗆咳等。有的患者伴有認(rèn)知功能和精神障礙,表現(xiàn)為注意力不集中、記憶力受損、執(zhí)行能力下降、抑郁、焦慮、睡眠障礙、行為失常等。

目前來(lái)說(shuō),遺傳性共濟(jì)失調(diào)的臨床治療仍以對(duì)癥治療和支持治療為主,主要目標(biāo)是減輕癥狀、緩解病情進(jìn)展、維持日常生活自理能力?,F(xiàn)在醫(yī)療還沒(méi)有能夠完全阻止遺傳性共濟(jì)失調(diào)病情進(jìn)展的治療,但是經(jīng)過(guò)對(duì)癥治療、心理治療以及康復(fù)治療后,還是可以達(dá)到一定的治療效果的。

所以一旦患病,一定要及時(shí)就醫(yī),防止延誤病情。

本文指導(dǎo)醫(yī)生:
閆振文
擅長(zhǎng)疾?。?/dt>
頭痛,抑郁,焦慮,腦血管疾病,周圍神經(jīng)疾病 [詳細(xì)]

(責(zé)任編輯:家醫(yī)編輯 )

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